SANGIORGI, SIMONETTA
SANGIORGI, SIMONETTA
DIP. DI SCIENZE NEUROLOGICHE
Epilessia ed anomalie epilettiformi EEG in una casistica di pazienti affette da Sindrome di Rett.
2009 G.Barcia; G:G:Salerno; S.Sangiorgi; A.Posar; M.C.Scaduto; G.Ambrosetto; A.Arbizzani; M.Santucci
Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene mutations in an Italian sample of patients with pervasive developmental disorder and mental retardation
2009 A. Parmeggiani; M.R.Tedde; A. Arbizzani; A. Posar; M.C. Scaduto; M. Santucci; S. Sangiorgi
Variabilità clinica, in particolare riguardo all'epilessia, in pazienti affetti da Sindrome di Angelman con differenti anomalie genetiche nella regione 15 q11-q13.
2009 A.Arbizzani; M.C.Scaduto; A.Posar; G.Barcia; S.Sangiorgi; M.Santucci
Epilepsy and EEG abnormalities in a series of patients affected by Rett Syndrome
2008 Barcia G.; Salerno G.G.; Sangiorgi S.; Posar A.; Scaduto M.C.; Ambrosetto G.; Arbizzani A.; Santucci M.
Epilessia ed anomalie epilettiformi EEG in una casistica affetta da Sindrome di Rett.
2008 G. Barcia; G.G.Salerno; S. Sangiorgi; A. Posar; M.C.Scaduto; G.Ambrosetto; A. Arbizzani; M.Santucci
The clinical Angelman Syndrome phenotype spectrum, with particular attention to the epilepsy, in patients with different genetic abnormalities at the 15q11-q13 region
2008 Arbizzani A.; Scaduto M.C.; Posar A.; Barcia G.; Sangiorgi S.; Santucci M.
Variabilità clinica in particolare riguardo all'epilessia, in pazienti affetti da Sindrome di Angelman con differenti anomalie genetiche nella regione 15 q11-q13.
2008 A.Arbizzani; M. C. Scaduto; A. Posar; G. Barcia; S.Sangiorgi; M.Santucci
Mitochondrial optic neuropathies: how two genomes may kill the same cell type?
2007 Carelli V.; La Morgia C.; Iommarini L.; Carroccia R.; Mattiazzi M.; Sangiorgi S.; Farné S.; Maresca A.; Foscarini B.; Lanzi L.; Amadori M.; Bellan M.; Valentino M.L.
Autosomal dominant adult spinal muscular atrophy associated with alacrimia and achalasia.
2006 Pizza F.; Donadio V.; Avoni P.; Panza E.; Sangiorgi S.; Seri M.; Carelli V.; Montagna P.; Liguori R.
Caso con mutazione missense (A140V) del gene MECP2: valutazione cognitiva e profilo neuropsicologico
2006 A. Arbizzani; M.C. Scaduto; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani
Delezione 22q13 e POCS
2006 A.Arbizzani; G.Giana; M.Santucci; A.posar; S.Sangiorgi; A.Parmeggiani
Delezione 22q13 e POCS
2006 A. Arbizzani; G. Giana; M. Santucci; A. Posar; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani
Delezione 22q13 e punte-onda continue nel sonno (POCS)
2005 G. Giana; A. Arbizzani; A. Posar; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani
Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson's disease in Italians.
2005 Ghezzi D.; Marelli C.; Achilli A.; Goldwurm S.; Pezzoli G.; Barone P.; Pellecchia MT.; Stanzione P.; Brusa L.; Bentivoglio AR.; Bonuccelli U.; Petrozzi L.; Abbruzzese G.; Marchese R.; Cortelli P.; Grimaldi D.; Martinelli P.; Ferrarese C.; Garavaglia B.; Sangiorgi S.; Carelli V.; Torroni A.; Albanese A.; Zeviani M.
Unusual side-effects due to clobazam: a case report with genetic study CYP2C19
2004 Antonia Parmeggiani; Annio Posar; Simonetta Sangiorgi; Paola Giovanardi-Rossi
Different epileptic phenotype in two cases with Rett Syndrome and the same mutation of MECP2 gene
2003 Cassetti A.; Posar A.; Sangiorgi S.; Belmonte S.; Santucci M.
Evidence of polymorphic CYP2C19 involvement in the human metabolism of N-desmethylclobazam
2002 Contin M.; Sangiorgi Simonetta; Riva Roberto; Parmeggiani Antonia; Albani Fiorenzo; Baruzzi Agostino
Rett syndrome: Epilepsy characteristics in correlation with the MECP2 mutation
2002 Santucci M.; Cecconi I.; Ambrosetto G.; Sangiorgi S.; Posar A.; Belmonte S.; Bertin C.; Pirri B.; Giovanardi-Rossi P.
Sneddon syndrome, arylsulfatase A pseudodeficiency and impairment of cerebral white matter
2000 Parmeggiani Antonia; Posar A.; De Giorgi L.B.; Sangiorgi S.; Mochi M.; Monari Lucia; Patrizi Annalisa; Giovanardi Rossi Paola.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Epilessia ed anomalie epilettiformi EEG in una casistica di pazienti affette da Sindrome di Rett. | G.Barcia; G:G:Salerno; S.Sangiorgi; A.Posar; M.C.Scaduto; G.Ambrosetto; A.Arbizzani; M.Santucci | 2009-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 4.01 Contributo in Atti di convegno | - |
| Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene mutations in an Italian sample of patients with pervasive developmental disorder and mental retardation | A. Parmeggiani; M.R.Tedde; A. Arbizzani; A. Posar; M.C. Scaduto; M. Santucci; S. Sangiorgi | 2009-01-01 | JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Variabilità clinica, in particolare riguardo all'epilessia, in pazienti affetti da Sindrome di Angelman con differenti anomalie genetiche nella regione 15 q11-q13. | A.Arbizzani; M.C.Scaduto; A.Posar; G.Barcia; S.Sangiorgi; M.Santucci | 2009-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 4.01 Contributo in Atti di convegno | - |
| Epilepsy and EEG abnormalities in a series of patients affected by Rett Syndrome | Barcia G.; Salerno G.G.; Sangiorgi S.; Posar A.; Scaduto M.C.; Ambrosetto G.; Arbizzani A.; Santu...cci M. | 2008-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Epilessia ed anomalie epilettiformi EEG in una casistica affetta da Sindrome di Rett. | G. Barcia; G.G.Salerno; S. Sangiorgi; A. Posar; M.C.Scaduto; G.Ambrosetto; A. Arbizzani; M.Santucci | 2008-01-01 | - | n.s. | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| The clinical Angelman Syndrome phenotype spectrum, with particular attention to the epilepsy, in patients with different genetic abnormalities at the 15q11-q13 region | Arbizzani A.; Scaduto M.C.; Posar A.; Barcia G.; Sangiorgi S.; Santucci M. | 2008-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Variabilità clinica in particolare riguardo all'epilessia, in pazienti affetti da Sindrome di Angelman con differenti anomalie genetiche nella regione 15 q11-q13. | A.Arbizzani; M. C. Scaduto; A. Posar; G. Barcia; S.Sangiorgi; M.Santucci | 2008-01-01 | - | n.c. | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| Mitochondrial optic neuropathies: how two genomes may kill the same cell type? | Carelli V.; La Morgia C.; Iommarini L.; Carroccia R.; Mattiazzi M.; Sangiorgi S.; Farné S.; Mares...ca A.; Foscarini B.; Lanzi L.; Amadori M.; Bellan M.; Valentino M.L. | 2007-01-01 | BIOSCIENCE REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Autosomal dominant adult spinal muscular atrophy associated with alacrimia and achalasia. | Pizza F.; Donadio V.; Avoni P.; Panza E.; Sangiorgi S.; Seri M.; Carelli V.; Montagna P.; Liguori R. | 2006-01-01 | NEUROLOGICAL SCIENCES | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| Caso con mutazione missense (A140V) del gene MECP2: valutazione cognitiva e profilo neuropsicologico | A. Arbizzani; M.C. Scaduto; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani | 2006-01-01 | - | Imprimitur Editrice | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| Delezione 22q13 e POCS | A.Arbizzani; G.Giana; M.Santucci; A.posar; S.Sangiorgi; A.Parmeggiani | 2006-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Delezione 22q13 e POCS | A. Arbizzani; G. Giana; M. Santucci; A. Posar; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani | 2006-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
| Delezione 22q13 e punte-onda continue nel sonno (POCS) | G. Giana; A. Arbizzani; A. Posar; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani | 2005-01-01 | GIORNALE DI NEUROPSICHIATRIA DELL'ETÀ EVOLUTIVA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson's disease in Italians. | Ghezzi D.; Marelli C.; Achilli A.; Goldwurm S.; Pezzoli G.; Barone P.; Pellecchia MT.; Stanzione ...P.; Brusa L.; Bentivoglio AR.; Bonuccelli U.; Petrozzi L.; Abbruzzese G.; Marchese R.; Cortelli P.; Grimaldi D.; Martinelli P.; Ferrarese C.; Garavaglia B.; Sangiorgi S.; Carelli V.; Torroni A.; Albanese A.; Zeviani M. | 2005-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Unusual side-effects due to clobazam: a case report with genetic study CYP2C19 | Antonia Parmeggiani; Annio Posar; Simonetta Sangiorgi; Paola Giovanardi-Rossi | 2004-01-01 | BRAIN & DEVELOPMENT | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Different epileptic phenotype in two cases with Rett Syndrome and the same mutation of MECP2 gene | Cassetti A.; Posar A.; Sangiorgi S.; Belmonte S.; Santucci M. | 2003-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Evidence of polymorphic CYP2C19 involvement in the human metabolism of N-desmethylclobazam | Contin M.; Sangiorgi Simonetta; Riva Roberto; Parmeggiani Antonia; Albani Fiorenzo; Baruzzi Agostino | 2002-01-01 | THERAPEUTIC DRUG MONITORING | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Rett syndrome: Epilepsy characteristics in correlation with the MECP2 mutation | Santucci M.; Cecconi I.; Ambrosetto G.; Sangiorgi S.; Posar A.; Belmonte S.; Bertin C.; Pirri B.;... Giovanardi-Rossi P. | 2002-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Sneddon syndrome, arylsulfatase A pseudodeficiency and impairment of cerebral white matter | Parmeggiani Antonia; Posar A.; De Giorgi L.B.; Sangiorgi S.; Mochi M.; Monari Lucia; Patrizi Anna...lisa; Giovanardi Rossi Paola. | 2000-01-01 | BRAIN & DEVELOPMENT | - | 1.01 Articolo in rivista | - |