CARLI, SARA
CARLI, SARA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
Ricercatori a tempo determinato
Infantile TK2 Deficiency Causing Mitochondrial Encephalomyopathy With Migrating Focal Seizures
2025 Bergonzini, Luca; Carli, Sara; Pelle, Silvia; Pettenuzzo, Ilaria; Bonetti, Silvia; Santi, Erika; Visconti, Caterina; Maffei, Monica; Sheremet, Marta; Lamantea, Eleonora; Marsala, Andrea; Klub, Olena; Gentile, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Garone, Caterina
Natural History of Patients With Mitochondrial ATPase Deficiency Due to Pathogenic Variants of MT-ATP6 and MT-ATP8
2025 Carli, Sara; Levarlet, Anna; Diodato, Daria; Bertini, Enrico Silvio; Martinelli, Diego; Malandrini, Alessandro; Lopergolo, Diego; Gallus, Gian Nicola; Ganetzky, Rebecca D; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Primiano, Guido; Domínguez-González, Cristina; Serrano-Lorenzo, Pablo; Martín, Miguel A; Ardissone, Anna; Lamperti, Costanza; Nicoletta, Valeria; Klopstock, Thomas; Distelmaier, Felix; Zeng, Leopold; Büchner, Boriana; Mancuso, Michelangelo; Schuelke, Markus; Prigione, Alessandro; Garone, Caterina
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome
2024 Manzoni E.; Carli S.; Gaignard P.; Schlieben L.D.; Hirano M.; Ronchi D.; Gonzales E.; Shimura M.; Murayama K.; Okazaki Y.; Baric I.; Petkovic Ramadza D.; Karall D.; Mayr J.; Martinelli D.; La Morgia C.; Primiano G.; Santer R.; Servidei S.; Bris C.; Cano A.; Furlan F.; Gasperini S.; Laborde N.; Lamperti C.; Lenz D.; Mancuso M.; Montano V.; Menni F.; Musumeci O.; Nesbitt V.; Procopio E.; Rouzier C.; Staufner C.; Taanman J.-W.; Tal G.; Ticci C.; Cordelli D.M.; Carelli V.; Procaccio V.; Prokisch H.; Garone C.
Mitochondrial metabolism in neural stem cells and implications for neurodevelopmental and neurodegenerative diseases
2024 Garone, C; De Giorgio, F; Carli, S
A comprehensive longitudinal study of magnetic resonance imaging identifies novel features of the Mecp2 deficient mouse brain
2023 Sara Carli; Linda Chaabane; Giuseppina De Rocco; Elena Albizzati; Irene Sormonta; Stefano Calligaro; Pietro Bonizzi; Angelisa Frasca; Nicoletta Landsberger
In vivo magnetic resonance spectroscopy in the brain of Cdkl5 null mice reveals a metabolic profile indicative of mitochondrial dysfunctions
2021 Carli S.; Chaabane L.; Butti C.; De Palma C.; Aimar P.; Salio C.; Vignoli A.; Giustetto M.; Landsberger N.; Frasca A.
A Novel Mecp2 Y120D Knock-in Model Displays Similar Behavioral Traits But Distinct Molecular Features Compared to the Mecp2-Null Mouse Implying Precision Medicine for the Treatment of Rett Syndrome
2019 Gandaglia A.; Brivio E.; Carli S.; Palmieri M.; Bedogni F.; Stefanelli G.; Bergo A.; Leva B.; Cattaneo C.; Pizzamiglio L.; Cicerone M.; Bianchi V.; Kilstrup-Nielsen C.; D'Annessa I.; Di Marino D.; D'Adamo P.; Antonucci F.; Frasca A.; Landsberger N.