CARLI, SARA

CARLI, SARA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE  

Ricercatori a tempo determinato  

Mostra records
Risultati 1 - 6 di 6 (tempo di esecuzione: 0.016 secondi).
Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Gr...ippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina 2024-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista 420 COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.pdf41431_2024_1615_MOESM3_ESM.docx41431_2024_1615_MOESM2_ESM.docx
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome Manzoni E.; Carli S.; Gaignard P.; Schlieben L.D.; Hirano M.; Ronchi D.; Gonzales E.; Shimura M.;... Murayama K.; Okazaki Y.; Baric I.; Petkovic Ramadza D.; Karall D.; Mayr J.; Martinelli D.; La Morgia C.; Primiano G.; Santer R.; Servidei S.; Bris C.; Cano A.; Furlan F.; Gasperini S.; Laborde N.; Lamperti C.; Lenz D.; Mancuso M.; Montano V.; Menni F.; Musumeci O.; Nesbitt V.; Procopio E.; Rouzier C.; Staufner C.; Taanman J.-W.; Tal G.; Ticci C.; Cordelli D.M.; Carelli V.; Procaccio V.; Prokisch H.; Garone C. 2024-01-01 BRAIN COMMUNICATIONS - 1.01 Articolo in rivista dGK_Manzonietal.pdffcae160_supplementary_data.zip
Mitochondrial metabolism in neural stem cells and implications for neurodevelopmental and neurodegenerative diseases Garone, C; De Giorgio, F; Carli, S 2024-01-01 JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista Garone_et_al-2024-Journal_of_Translational_Medicine.pdf12967_2024_5041_MOESM1_ESM.docx
A comprehensive longitudinal study of magnetic resonance imaging identifies novel features of the Mecp2 deficient mouse brain Sara Carli; Linda Chaabane; Giuseppina De Rocco; Elena Albizzati; Irene Sormonta; Stefano Calliga...ro; Pietro Bonizzi; Angelisa Frasca; Nicoletta Landsberger 2023-01-01 NEUROBIOLOGY OF DISEASE - 1.01 Articolo in rivista 1-s2.0-S0969996123000979-main.pdf1-s2.0-S0969996123000979-mmc1.docx
In vivo magnetic resonance spectroscopy in the brain of Cdkl5 null mice reveals a metabolic profile indicative of mitochondrial dysfunctions Carli S.; Chaabane L.; Butti C.; De Palma C.; Aimar P.; Salio C.; Vignoli A.; Giustetto M.; Lands...berger N.; Frasca A. 2021-01-01 JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY - 1.01 Articolo in rivista jnc.15300.pdf
A Novel Mecp2 Y120D Knock-in Model Displays Similar Behavioral Traits But Distinct Molecular Features Compared to the Mecp2-Null Mouse Implying Precision Medicine for the Treatment of Rett Syndrome Gandaglia A.; Brivio E.; Carli S.; Palmieri M.; Bedogni F.; Stefanelli G.; Bergo A.; Leva B.; Cat...taneo C.; Pizzamiglio L.; Cicerone M.; Bianchi V.; Kilstrup-Nielsen C.; D'Annessa I.; Di Marino D.; D'Adamo P.; Antonucci F.; Frasca A.; Landsberger N. 2019-01-01 MOLECULAR NEUROBIOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -