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SCADUTO, MARIA CRISTINA

SCADUTO, MARIA CRISTINA  

DIP. DI SCIENZE NEUROLOGICHE  

MARIA CRISTINA SCADUTO; SCADUTO M; M.C. SCADUTO; SCADUTO M.C.  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.;... Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E. 2024-01-01 NPJ GENOMIC MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista Viggiano_NPJGenMed24.pdf; 41525_2024_411_MOESM1_ESM_compressed (1).pdf
Genomic analysis of 116 families with Autism Spectrum Disorder: rare de novo and inherited variants further delineate the role of risk genes and highlight new candidates Bacchelli, Elena; Viggiano, Marta; Ceroni1, Fabiola; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Mari...a Cristina; Sandoni, Laura; Rochat, Magali J.; Maresca, Alessandra; Vaisfeld, Alessandro; Gentilini, Davide; Calzari, Luciano; Carelli, Valerio; C Zody, Michael; Maestrini, Elena 2024-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
Investigating the role of rare missense variants in RAB11B in Autism Spectrum Disorder Viggiano, Marta; Sandoni, Laura; Ceroni, Fabiola; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria C...ristina; Vaisfeld, Alessandro; Bacchelli, Elena; Maestrini, Elena 2024-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini 2023-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
Contribution of CACNA1H variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility Viggiano, Marta; D’Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, MARIA... CRISTINA; Colucci, Roberta; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena 2022-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility Viggiano, Marta; D'Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, Maria... Cristina; Colucci, Roberta; Rochat, Magali J.; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena 2022-01-01 FRONTIERS IN PSYCHIATRY - 1.01 Articolo in rivista Viggiano et al.pdf; Data-Sheet_1.pdf
Contribution of compound heterozygous CACNA1H mutations in autism spectrum disorder susceptibility Viggiano, Marta; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Scaduto, Maria C.; Rochat, Magalì; Visconti, Paola...; Bacchelli, Elena; Maestrini, Elena 2022-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista s41431-021-01026-1.pdf
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenes...ini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra 2022-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Caporali_mitogenomce_FrontG2022.pdf
Mitochondrial DNA influences the susceptibility to Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical phenotype Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Baccari, Flavia; Romagnoli, Martina; Visco...nti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, MARIA CRISTINA; Maestrini, Elena; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Bacchelli, Elena; Rochat, Magali; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra 2022-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder. Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC..., Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E. 2021-01-01 JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista jcmm.16161.pdf
Psichiatria e neurologia nell'encefalite limbica curabile da anticorpi anti NMDAR: una sfida diagnostico-terapeutico-assistenziale tra ospedale e territorio. A. Pini, S. Chiodo, C. Scaduto, M. Giannotta, P. Visconti, A. Posar, M. Santucci, M. Maffei, M. Z...anello, A. Paioli, C. Ghizzi, N. Battisti, F. Andreetta, F. Caramelli, D. Cordelli, D. Poggioli, C. Pizzoli, G. Caricati, A. Santi, S. Costa 2019-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Microarray testing (CGH-ARRAY) alterations in individuals with autism spectrum disorders. Visconti, P; Rochat, Mj; Resca, F; Maestrini, E; Maretti, M; Scaduto, Mc; Posar, A. 2016-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Neuropsychiatric phenotype in a child with pseudohypoparathyroidism. Paola, Visconti; Annio, Posar; Maria Cristina, Scaduto; Angelo, Russo; Federica, Tamburrino; Laur...a, Mazzanti. 2016-01-01 JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES - 1.01 Articolo in rivista -
Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti;
D. Brunetto; C. Stipa;... C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi;
A. Torroni; V. Carelli 		2014-01-01 BMC NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista 1471-2377-14-116.pdf
Ritardo mentale ed epilessia nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: manifestazioni extramuscolari della patologia o associazione casuale? A. Aldrovandi; R. Tupler; M. Govi; D.M. Cordelli; F. Mele; G. Cenacchi; M.C. Scaduto; E. Franzoni...; A. Parmeggiani 2014-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
The characteristics and activities of child and adolescent mental health services in Italy: A regional survey Pedrini, L.; Colasurdo, G.; Costa, S.; Fabiani, M.; Ferraresi, L.; Franzoni, E.; Masina, F.; Mosc...hen, R.; Neviani, V.; Palazzi, S.; Parisi, R.; Parmeggiani, A.; Preti, A.; Ricciutello, C.; Rocchi, M. B. L.; Sisti, D.; Squarcia, A.; Trebbi, S.; Turchetti, D.; Visconti, P.; Tullini, A.; de Girolamo, G.; Frigerio, A.; Sartorio, G.; Serretti, A.; Alvarez, M.; Alighieri, S.; Calati, R.; Desideri, L.; Durante, D.; Favero, F.; Iero, L.; Magnani, G.; Micheletti, S.; Pericoli, V.; Polmonari, A.; Raimondi, E.; Raggini, R.; Riboni, V.; Scaduto, M. C. 2014-01-01 BMC PSYCHIATRY - 1.01 Articolo in rivista -
Malformazione dello sviluppo corticale ed epilessia parziale associati a delezione 3p14.2p14.1 V. Di Pisa; A. Posar; M. Maffei; S. Bigoni; B. Buldrini; A. Ferlini; I. Donati; M.C. Scaduto; M. ...Santucci 2013-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Mental retardation and epilepsy in facioscapulohumeral muscular dystrophy: extramuscular manifestations or random association? A.Aldrovandi; R.Tupler; M.C.Scaduto; M.Govi; F.Mela; A.Parmeggiani 2013-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico R. Vergaro; S.Conti; M.C.Scaduto; M. Santucci 2013-01-01 - - 4.01 Contributo in Atti di convegno -
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico R.Vergaro; S.Conti; M.C. Scaduto; M.Santucci 2012-01-01 - s.n 4.02 Riassunto (Abstract) -