SCADUTO, MARIA CRISTINA
SCADUTO, MARIA CRISTINA
DIP. DI SCIENZE NEUROLOGICHE
MARIA CRISTINA SCADUTO; SCADUTO M; M.C. SCADUTO; SCADUTO M.C.
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates
2024 Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.; Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E.
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield
2023 Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graziano, Marco seri, Pamela Magini
Contribution of CACNA1H variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility
2022 Marta Viggiano, Tiziano D’Andrea, Cinzia Cameli, Annio Posar, Paola Visconti, Maria Cristina Scaduto, Roberta Colucci, Fabiola Ceroni, Giorgio Milazzo, Sergio Fucile, Elena Maestrini, Elena Bacchelli
Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility
2022 Viggiano, Marta; D'Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, Maria Cristina; Colucci, Roberta; Rochat, Magali J.; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena
Contribution of compound heterozygous CACNA1H mutations in autism spectrum disorder susceptibility
2022 Marta Viggiano, Tiziano D'Andrea, Cinzia Cameli, Annio Posar, Maria C. Scaduto, Roberta Colucci, Magalì Rochat, Fabiola Ceroni, Giorgio Milazzo, Sergio Fucile, Paola Visconti, Elena Bacchelli, Elena Maestrini
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder
2022 Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenesini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra
Mitochondrial DNA influences the susceptibility to Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical phenotype
2022 Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Flavia Palombo, Flavia Baccari, Martina Romagnoli, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Elena Maestrini, Cinzia Cameli, Marta Viggiano, Anna Olivieri, Antonio Torroni, Elena Bacchelli, Magali Rochat, Valerio Carelli, Alessandra Maresca
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
2021 Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC, Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E.
Psichiatria e neurologia nell'encefalite limbica curabile da anticorpi anti NMDAR: una sfida diagnostico-terapeutico-assistenziale tra ospedale e territorio.
2019 A. Pini, S. Chiodo, C. Scaduto, M. Giannotta, P. Visconti, A. Posar, M. Santucci, M. Maffei, M. Zanello, A. Paioli, C. Ghizzi, N. Battisti, F. Andreetta, F. Caramelli, D. Cordelli, D. Poggioli, C. Pizzoli, G. Caricati, A. Santi, S. Costa
Microarray testing (CGH-ARRAY) alterations in individuals with autism spectrum disorders.
2016 Visconti, P; Rochat, Mj; Resca, F; Maestrini, E; Maretti, M; Scaduto, Mc; Posar, A.
Neuropsychiatric phenotype in a child with pseudohypoparathyroidism.
2016 Paola, Visconti; Annio, Posar; Maria Cristina, Scaduto; Angelo, Russo; Federica, Tamburrino; Laura, Mazzanti.
Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions
2014 C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa; C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli
Ritardo mentale ed epilessia nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: manifestazioni extramuscolari della patologia o associazione casuale?
2014 A. Aldrovandi; R. Tupler; M. Govi; D.M. Cordelli; F. Mele; G. Cenacchi; M.C. Scaduto; E. Franzoni; A. Parmeggiani
Malformazione dello sviluppo corticale ed epilessia parziale associati a delezione 3p14.2p14.1
2013 V. Di Pisa; A. Posar; M. Maffei; S. Bigoni; B. Buldrini; A. Ferlini; I. Donati; M.C. Scaduto; M. Santucci
Mental retardation and epilepsy in facioscapulohumeral muscular dystrophy: extramuscular manifestations or random association?
2013 A.Aldrovandi; R.Tupler; M.C.Scaduto; M.Govi; F.Mela; A.Parmeggiani
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico
2013 R. Vergaro; S.Conti; M.C.Scaduto; M. Santucci
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico
2012 R.Vergaro; S.Conti; M.C. Scaduto; M.Santucci
Disturbi neuropsichiatrici e tiroidite autoimmune in età evolutiva.
2011 Salerno G.G.; Posar A.; Scaduto M.C.; Parmeggiani A.
Encefalopatia di Hashimoto: una diagnosi difficile in età evolutiva.
2011 Salerno G.G.; Posar A.; Scaduto M.C.; Parmeggiani A.
Gli effetti cognitivi del levetiracetam in età evolutiva.
2011 Monti M.; Salerno G.G.; Montanari M.; Posar A.; Scaduto M.C.; Santucci M.; Parmeggiani A.
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates | Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.;... Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E. | 2024-01-01 | NPJ GENOMIC MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | Viggiano_NPJGenMed24.pdf; 41525_2024_411_MOESM1_ESM.pdf |
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield | Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini | 2023-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
Contribution of CACNA1H variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility |
Marta Viggiano, Tiziano D’Andrea, Cinzia Cameli, Annio Posar, Paola Visconti, Maria Cristina Scad...uto, Roberta Colucci, Fabiola Ceroni, Giorgio Milazzo, Sergio Fucile, Elena Maestrini, Elena Bacchelli |
2022-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility | Viggiano, Marta; D'Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, Maria... Cristina; Colucci, Roberta; Rochat, Magali J.; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena | 2022-01-01 | FRONTIERS IN PSYCHIATRY | - | 1.01 Articolo in rivista | Viggiano et al.pdf; Data-Sheet_1.pdf |
Contribution of compound heterozygous CACNA1H mutations in autism spectrum disorder susceptibility | Marta Viggiano, Tiziano D'Andrea, Cinzia Cameli, Annio Posar, Maria C. Scaduto, Roberta Colucci, ...Magalì Rochat, Fabiola Ceroni, Giorgio Milazzo, Sergio Fucile, Paola Visconti, Elena Bacchelli, Elena Maestrini | 2022-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility.pdf |
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder | Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenes...ini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra | 2022-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Caporali_mitogenomce_FrontG2022.pdf |
Mitochondrial DNA influences the susceptibility to Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical phenotype | Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Flavia Palombo, Flavia Baccari, Martina Romagnoli, Paola Visc...onti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Elena Maestrini, Cinzia Cameli, Marta Viggiano, Anna Olivieri, Antonio Torroni, Elena Bacchelli, Magali Rochat, Valerio Carelli, Alessandra Maresca | 2022-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder. | Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC..., Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E. | 2021-01-01 | JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | jcmm.16161.pdf |
Psichiatria e neurologia nell'encefalite limbica curabile da anticorpi anti NMDAR: una sfida diagnostico-terapeutico-assistenziale tra ospedale e territorio. | A. Pini, S. Chiodo, C. Scaduto, M. Giannotta, P. Visconti, A. Posar, M. Santucci, M. Maffei, M. Z...anello, A. Paioli, C. Ghizzi, N. Battisti, F. Andreetta, F. Caramelli, D. Cordelli, D. Poggioli, C. Pizzoli, G. Caricati, A. Santi, S. Costa | 2019-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Microarray testing (CGH-ARRAY) alterations in individuals with autism spectrum disorders. | Visconti, P; Rochat, Mj; Resca, F; Maestrini, E; Maretti, M; Scaduto, Mc; Posar, A. | 2016-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Neuropsychiatric phenotype in a child with pseudohypoparathyroidism. | Paola, Visconti; Annio, Posar; Maria Cristina, Scaduto; Angelo, Russo; Federica, Tamburrino; Laur...a, Mazzanti. | 2016-01-01 | JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions |
C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti; D. Brunetto; C. Stipa;... C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi; A. Torroni; V. Carelli |
2014-01-01 | BMC NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | 1471-2377-14-116.pdf |
Ritardo mentale ed epilessia nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: manifestazioni extramuscolari della patologia o associazione casuale? | A. Aldrovandi; R. Tupler; M. Govi; D.M. Cordelli; F. Mele; G. Cenacchi; M.C. Scaduto; E. Franzoni...; A. Parmeggiani | 2014-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Malformazione dello sviluppo corticale ed epilessia parziale associati a delezione 3p14.2p14.1 | V. Di Pisa; A. Posar; M. Maffei; S. Bigoni; B. Buldrini; A. Ferlini; I. Donati; M.C. Scaduto; M. ...Santucci | 2013-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Mental retardation and epilepsy in facioscapulohumeral muscular dystrophy: extramuscular manifestations or random association? | A.Aldrovandi; R.Tupler; M.C.Scaduto; M.Govi; F.Mela; A.Parmeggiani | 2013-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico | R. Vergaro; S.Conti; M.C.Scaduto; M. Santucci | 2013-01-01 | - | - | 4.01 Contributo in Atti di convegno | - |
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico | R.Vergaro; S.Conti; M.C. Scaduto; M.Santucci | 2012-01-01 | - | s.n | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Disturbi neuropsichiatrici e tiroidite autoimmune in età evolutiva. | Salerno G.G.; Posar A.; Scaduto M.C.; Parmeggiani A. | 2011-01-01 | GIORNALE DI NEUROPSICHIATRIA DELL'ETÀ EVOLUTIVA | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Encefalopatia di Hashimoto: una diagnosi difficile in età evolutiva. | Salerno G.G.; Posar A.; Scaduto M.C.; Parmeggiani A. | 2011-01-01 | - | s.n | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Gli effetti cognitivi del levetiracetam in età evolutiva. | Monti M.; Salerno G.G.; Montanari M.; Posar A.; Scaduto M.C.; Santucci M.; Parmeggiani A. | 2011-01-01 | BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA | - | 4.01 Contributo in Atti di convegno | - |