SCADUTO, MARIA CRISTINA

SCADUTO, MARIA CRISTINA  

DIP. DI SCIENZE NEUROLOGICHE  

MARIA CRISTINA SCADUTO; SCADUTO M; M.C. SCADUTO; SCADUTO M.C.  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates Viggiano M.; Ceroni F.; Visconti P.; Posar A.; Scaduto M.C.; Sandoni L.; Baravelli I.; Cameli C.;... Rochat M.J.; Maresca A.; Vaisfeld A.; Gentilini D.; Calzari L.; Carelli V.; Zody M.C.; Maestrini E.; Bacchelli E. 2024-01-01 NPJ GENOMIC MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista -
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini 2023-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
Contribution of CACNA1H variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility Marta Viggiano, Tiziano D’Andrea, Cinzia Cameli, Annio Posar, Paola Visconti, Maria Cristina Scad...uto, Roberta Colucci, Fabiola Ceroni, Giorgio Milazzo, Sergio Fucile, Elena Maestrini,
Elena Bacchelli
2022-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility Viggiano, Marta; D'Andrea, Tiziano; Cameli, Cinzia; Posar, Annio; Visconti, Paola; Scaduto, Maria... Cristina; Colucci, Roberta; Rochat, Magali J.; Ceroni, Fabiola; Milazzo, Giorgio; Fucile, Sergio; Maestrini, Elena; Bacchelli, Elena 2022-01-01 FRONTIERS IN PSYCHIATRY - 1.01 Articolo in rivista Viggiano et al.pdfData-Sheet_1.pdf
Contribution of compound heterozygous CACNA1H mutations in autism spectrum disorder susceptibility Marta Viggiano, Tiziano D'Andrea, Cinzia Cameli, Annio Posar, Maria C. Scaduto, Roberta Colucci, ...Magalì Rochat, Fabiola Ceroni, Giorgio Milazzo, Sergio Fucile, Paola Visconti, Elena Bacchelli, Elena Maestrini 2022-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility.pdf
Dissecting the multifaceted contribution of the mitochondrial genome to autism spectrum disorder Caporali, Leonardo; Fiorini, Claudio; Palombo, Flavia; Romagnoli, Martina; Baccari, Flavia; Zenes...ini, Corrado; Visconti, Paola; Posar, Annio; Scaduto, Maria Cristina; Ormanbekova, Danara; Battaglia, Agatino; Tancredi, Raffaella; Cameli, Cinzia; Viggiano, Marta; Olivieri, Anna; Torroni, Antonio; Maestrini, Elena; Rochat, Magali Jane; Bacchelli, Elena; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra 2022-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Caporali_mitogenomce_FrontG2022.pdf
Mitochondrial DNA influences the susceptibility to Autism Spectrum Disorders and the severity of the clinical phenotype Leonardo Caporali, Claudio Fiorini, Flavia Palombo, Flavia Baccari, Martina Romagnoli, Paola Visc...onti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Elena Maestrini, Cinzia Cameli, Marta Viggiano, Anna Olivieri, Antonio Torroni, Elena Bacchelli, Magali Rochat, Valerio Carelli, Alessandra Maresca 2022-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.06 Abstract in rivista -
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder. Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC..., Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E. 2021-01-01 JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista jcmm.16161.pdf
Psichiatria e neurologia nell'encefalite limbica curabile da anticorpi anti NMDAR: una sfida diagnostico-terapeutico-assistenziale tra ospedale e territorio. A. Pini, S. Chiodo, C. Scaduto, M. Giannotta, P. Visconti, A. Posar, M. Santucci, M. Maffei, M. Z...anello, A. Paioli, C. Ghizzi, N. Battisti, F. Andreetta, F. Caramelli, D. Cordelli, D. Poggioli, C. Pizzoli, G. Caricati, A. Santi, S. Costa 2019-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Microarray testing (CGH-ARRAY) alterations in individuals with autism spectrum disorders. Visconti, P; Rochat, Mj; Resca, F; Maestrini, E; Maretti, M; Scaduto, Mc; Posar, A. 2016-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Neuropsychiatric phenotype in a child with pseudohypoparathyroidism. Paola, Visconti; Annio, Posar; Maria Cristina, Scaduto; Angelo, Russo; Federica, Tamburrino; Laur...a, Mazzanti. 2016-01-01 JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROSCIENCES - 1.01 Articolo in rivista -
Association of the mtDNA m.4171C>A/MT-ND1 mutation with both optic neuropathy and bilateral brainstem lesions C. La Morgia; L. Caporali; F. Gandini; A. Olivieri; F. Toni; S. Nassetti;
D. Brunetto; C. Stipa;...
C. Scaduto; A. Parmeggiani; C. Tonon; R. Lodi;
A. Torroni; V. Carelli
2014-01-01 BMC NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista 1471-2377-14-116.pdf
Ritardo mentale ed epilessia nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: manifestazioni extramuscolari della patologia o associazione casuale? A. Aldrovandi; R. Tupler; M. Govi; D.M. Cordelli; F. Mele; G. Cenacchi; M.C. Scaduto; E. Franzoni...; A. Parmeggiani 2014-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Malformazione dello sviluppo corticale ed epilessia parziale associati a delezione 3p14.2p14.1 V. Di Pisa; A. Posar; M. Maffei; S. Bigoni; B. Buldrini; A. Ferlini; I. Donati; M.C. Scaduto; M. ...Santucci 2013-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Mental retardation and epilepsy in facioscapulohumeral muscular dystrophy: extramuscular manifestations or random association? A.Aldrovandi; R.Tupler; M.C.Scaduto; M.Govi; F.Mela; A.Parmeggiani 2013-01-01 - - 4.02 Riassunto (Abstract) -
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico R. Vergaro; S.Conti; M.C.Scaduto; M. Santucci 2013-01-01 - - 4.01 Contributo in Atti di convegno -
variabilità fenotipica delle mutazioni del gene SCN1A: descrizione di un caso clinico R.Vergaro; S.Conti; M.C. Scaduto; M.Santucci 2012-01-01 - s.n 4.02 Riassunto (Abstract) -
Disturbi neuropsichiatrici e tiroidite autoimmune in età evolutiva. Salerno G.G.; Posar A.; Scaduto M.C.; Parmeggiani A. 2011-01-01 GIORNALE DI NEUROPSICHIATRIA DELL'ETÀ EVOLUTIVA - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Encefalopatia di Hashimoto: una diagnosi difficile in età evolutiva. Salerno G.G.; Posar A.; Scaduto M.C.; Parmeggiani A. 2011-01-01 - s.n 4.02 Riassunto (Abstract) -
Gli effetti cognitivi del levetiracetam in età evolutiva. Monti M.; Salerno G.G.; Montanari M.; Posar A.; Scaduto M.C.; Santucci M.; Parmeggiani A. 2011-01-01 BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA - 4.01 Contributo in Atti di convegno -