DI PISA, VERONICA
DI PISA, VERONICA
DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children
2024 Fetta, Anna; Toni, Francesco; Pettenuzzo, Ilaria; Ricci, Emilia; Rocca, Alessandro; Gambi, Caterina; Soliani, Luca; Di Pisa, Veronica; Martini, Silvia; Sperti, Giacomo; Cagnazzo, Valeria; Accorsi, Patrizia; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Bernardo, Pia; Canevini, Maria Paola; Ferrari, Anna Rita; Giordano, Lucio; Locatelli, Chiara; Mancardi, Margherita; Orsini, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Pruna, Dario; Rosati, Anna; Suppiej, Agnese; Tagliani, Sara; Vaisfeld, Alessandro; Vignoli, Aglaia; Izumi, Kosuke; Krantz, Ian; Cordelli, Duccio Maria
Cognitive, Behavioral, and Sensory Profile of Pallister–Killian Syndrome: A Prospective Study of 22 Individuals
2022 Fetta A.; Soliani L.; Trevisan A.; Pugliano R.; Ricci Emilia; Di Pisa V.; Pignataro V.; Angotti M.; Rocca Alessandro; Salce B.; Mancardi M.M.; Giordano Lucio; Pruna D.; Parmeggiani Antonia; Cordelli D.M.
Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients
2022 Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Bravin, Francesca; Bonuccelli, Alice; Peroni, Diego; Battini, Roberta; Foiadelli, Thomas; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Iacomino, Michele; Nigro, Vincenzo; Torella, Anna Laura; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Vari, Maria Stella; Fetta, Anna; Di Pisa, Veronica; Montanari, Francesca; Epifanio, Roberta; Bonanni, Paolo; Giorda, Roberto; Operto, Francesca; Pastorino, Grazia; Sarigecili, Esra; Sardaroglu, Esra; Okuyaz, Cetin; Bozdogan, Sevgan; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Zanus, Caterina; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio Maria
Focal nonconvulsive status epilepticus in children: clinical and electroencephalographic features in 38 patients
2021 Maltoni L.; Di Pisa V.; Marchiani V.; Bonetti S.; Cordelli D.M.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals
2021 Ricci E.; Fetta A.; Garavelli L.; Caraffi S.; Ivanovski I.; Bonanni P.; Accorsi P.; Giordano L.; Pantaleoni C.; Romeo A.; Arena A.; Bonetti S.; Boni A.; Chiarello D.; Di Pisa V.; Epifanio R.; Faravelli F.; Finardi E.; Fiumara A.; Grioni D.; Mammi I.; Negrin S.; Osanni E.; Raviglione F.; Rivieri F.; Rizzi R.; Savasta S.; Tarani L.; Zanotta N.; Dormi A.; Vignoli A.; Canevini M.; Cordelli D.M.
Neurological phenotype of mowat-wilson syndrome
2021 Cordelli D.M.; Di Pisa V.; Fetta A.; Garavelli L.; Maltoni L.; Soliani L.; Ricci E.
Sleep in Children With Pallister Killian Syndrome: A Prospective Clinical and Videopolysomnographic Study
2021 Fetta A.; Di Pisa V.; Ruscelli M.; Soliani L.; Sperti G.; Ubertiello S.; Ricci E.; Mainieri G.; Rocca A.; Mancardi M.M.; Giordano L.; Pruna D.; Vignoli A.; Provini F.; Cordelli D.M.
Mowat-Wilson syndrome: Growth charts
2020 Ivanovski I.; Ivanovski I.; Ivanovski I.; Djuric O.; Djuric O.; Broccoli S.; Caraffi S.G.; Accorsi P.; Adam M.P.; Avela K.; Badura-Stronka M.; Bayat A.; Bayat A.; Clayton-Smith J.; Clayton-Smith J.; Cocco I.; Cordelli D.M.; Cuturilo G.; Cuturilo G.; Di Pisa V.; Dupont Garcia J.; Gastaldi R.; Giordano L.; Guala A.; Hoei-Hansen C.; Inaba M.; Iodice A.; Nielsen J.E.K.; Kuburovic V.; Kuburovic V.; Lazalde-Medina B.; Malbora B.; Mizuno S.; Moldovan O.; Moller R.S.; Moller R.S.; Muschke P.; Otelli V.; Pantaleoni C.; Piscopo C.; Poch-Olive M.L.; Prpic I.; Marin Reina P.; Raviglione F.; Ricci E.; Scarano E.; Simonte G.; Simonte G.; Smigiel R.; Tanteles G.; Tarani L.; Trimouille A.; Trimouille A.; Valera E.T.; Schrier Vergano S.; Schrier Vergano S.; Writzl K.; Callewaert B.; Callewaert B.; Savasta S.; Street M.E.; Iughetti L.; Iughetti L.; Bernasconi S.; Giorgi Rossi P.; Garavelli L.
Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: The Italian experience from the 'beyond epilepsy' project
2020 Amadori E.; Scala M.; Cereda G.S.; Vari M.S.; Marchese F.; Di Pisa V.; Mancardi M.M.; Giacomini T.; Siri L.; Vercellino F.; Serino D.; Orsini A.; Bonuccelli A.; Bagnasco I.; Papa A.; Minetti C.; Cordelli D.M.; Striano P.
Sleep in Mowat-Wilson Syndrome: a clinical and video-polysomnographic study
2019 Di Pisa V.; Provini F.; Ubertiello S.; Bonetti S.; Ricci E.; Ivanovski I.; Caraffi S.G.; Giordano L.; Accorsi P.; Savasta S.; Raviglione F.; Boni A.; Grioni D.; Graziano C.; Garavelli L.; Cordelli D.M.
Pediatric epilepsies misdiagnosed as gastrointestinal disorders
2018 Carbonari, Giulia; Tonti, Giacomo; Di Pisa, Veronica*; Franzoni, Emilio; Cordelli, Duccio Maria
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction | Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Gr...ippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 420 COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.pdf; 41431_2024_1615_MOESM3_ESM.docx; 41431_2024_1615_MOESM2_ESM.docx |
| Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children | Fetta, Anna; Toni, Francesco; Pettenuzzo, Ilaria; Ricci, Emilia; Rocca, Alessandro; Gambi, Cateri...na; Soliani, Luca; Di Pisa, Veronica; Martini, Silvia; Sperti, Giacomo; Cagnazzo, Valeria; Accorsi, Patrizia; Bartolini, Emanuele; Battaglia, Domenica; Bernardo, Pia; Canevini, Maria Paola; Ferrari, Anna Rita; Giordano, Lucio; Locatelli, Chiara; Mancardi, Margherita; Orsini, Alessandro; Pippucci, Tommaso; Pruna, Dario; Rosati, Anna; Suppiej, Agnese; Tagliani, Sara; Vaisfeld, Alessandro; Vignoli, Aglaia; Izumi, Kosuke; Krantz, Ian; Cordelli, Duccio Maria | 2024-01-01 | ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES | - | 1.01 Articolo in rivista | 13023_2024_Article_3065.pdf |
| Cognitive, Behavioral, and Sensory Profile of Pallister–Killian Syndrome: A Prospective Study of 22 Individuals | Fetta A.; Soliani L.; Trevisan A.; Pugliano R.; Ricci Emilia; Di Pisa V.; Pignataro V.; Angotti M....; Rocca Alessandro; Salce B.; Mancardi M.M.; Giordano Lucio; Pruna D.; Parmeggiani Antonia; Cordelli D.M. | 2022-01-01 | GENES | - | 1.01 Articolo in rivista | genes-13-00356-v2.pdf; genes-13-00356-s001.zip |
| Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients | Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Bravin, Francesca; Bonuccelli, Alice; Peroni, Diego; Batt...ini, Roberta; Foiadelli, Thomas; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Iacomino, Michele; Nigro, Vincenzo; Torella, Anna Laura; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Vari, Maria Stella; Fetta, Anna; Di Pisa, Veronica; Montanari, Francesca; Epifanio, Roberta; Bonanni, Paolo; Giorda, Roberto; Operto, Francesca; Pastorino, Grazia; Sarigecili, Esra; Sardaroglu, Esra; Okuyaz, Cetin; Bozdogan, Sevgan; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Zanus, Caterina; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio Maria | 2022-01-01 | GENES | - | 1.01 Articolo in rivista | genes-13-00276.pdf; genes-13-00276-s001.zip |
| Focal nonconvulsive status epilepticus in children: clinical and electroencephalographic features in 38 patients | Maltoni L.; Di Pisa V.; Marchiani V.; Bonetti S.; Cordelli D.M. | 2021-01-01 | EPILEPSY & BEHAVIOR | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals | Ricci E.; Fetta A.; Garavelli L.; Caraffi S.; Ivanovski I.; Bonanni P.; Accorsi P.; Giordano L.; ...Pantaleoni C.; Romeo A.; Arena A.; Bonetti S.; Boni A.; Chiarello D.; Di Pisa V.; Epifanio R.; Faravelli F.; Finardi E.; Fiumara A.; Grioni D.; Mammi I.; Negrin S.; Osanni E.; Raviglione F.; Rivieri F.; Rizzi R.; Savasta S.; Tarani L.; Zanotta N.; Dormi A.; Vignoli A.; Canevini M.; Cordelli D.M. | 2021-01-01 | EPILEPSY & BEHAVIOR | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Neurological phenotype of mowat-wilson syndrome | Cordelli D.M.; Di Pisa V.; Fetta A.; Garavelli L.; Maltoni L.; Soliani L.; Ricci E. | 2021-01-01 | GENES | - | 1.01 Articolo in rivista | genes-12-00982-v2.pdf |
| Sleep in Children With Pallister Killian Syndrome: A Prospective Clinical and Videopolysomnographic Study | Fetta A.; Di Pisa V.; Ruscelli M.; Soliani L.; Sperti G.; Ubertiello S.; Ricci E.; Mainieri G.; R...occa A.; Mancardi M.M.; Giordano L.; Pruna D.; Vignoli A.; Provini F.; Cordelli D.M. | 2021-01-01 | FRONTIERS IN NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | fneur-12-796828 (1).pdf |
| Mowat-Wilson syndrome: Growth charts | Ivanovski I.; Ivanovski I.; Ivanovski I.; Djuric O.; Djuric O.; Broccoli S.; Caraffi S.G.; Accors...i P.; Adam M.P.; Avela K.; Badura-Stronka M.; Bayat A.; Bayat A.; Clayton-Smith J.; Clayton-Smith J.; Cocco I.; Cordelli D.M.; Cuturilo G.; Cuturilo G.; Di Pisa V.; Dupont Garcia J.; Gastaldi R.; Giordano L.; Guala A.; Hoei-Hansen C.; Inaba M.; Iodice A.; Nielsen J.E.K.; Kuburovic V.; Kuburovic V.; Lazalde-Medina B.; Malbora B.; Mizuno S.; Moldovan O.; Moller R.S.; Moller R.S.; Muschke P.; Otelli V.; Pantaleoni C.; Piscopo C.; Poch-Olive M.L.; Prpic I.; Marin Reina P.; Raviglione F.; Ricci E.; Scarano E.; Simonte G.; Simonte G.; Smigiel R.; Tanteles G.; Tarani L.; Trimouille A.; Trimouille A.; Valera E.T.; Schrier Vergano S.; Schrier Vergano S.; Writzl K.; Callewaert B.; Callewaert B.; Savasta S.; Street M.E.; Iughetti L.; Iughetti L.; Bernasconi S.; Giorgi Rossi P.; Garavelli L. | 2020-01-01 | ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES | - | 1.01 Articolo in rivista | s13023-020-01418-4.pdf |
| Targeted re-sequencing for early diagnosis of genetic causes of childhood epilepsy: The Italian experience from the 'beyond epilepsy' project | Amadori E.; Scala M.; Cereda G.S.; Vari M.S.; Marchese F.; Di Pisa V.; Mancardi M.M.; Giacomini T....; Siri L.; Vercellino F.; Serino D.; Orsini A.; Bonuccelli A.; Bagnasco I.; Papa A.; Minetti C.; Cordelli D.M.; Striano P. | 2020-01-01 | THE ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS | - | 1.01 Articolo in rivista | s13052-020-00860-1.pdf |
| Sleep in Mowat-Wilson Syndrome: a clinical and video-polysomnographic study | Di Pisa V.; Provini F.; Ubertiello S.; Bonetti S.; Ricci E.; Ivanovski I.; Caraffi S.G.; Giordano... L.; Accorsi P.; Savasta S.; Raviglione F.; Boni A.; Grioni D.; Graziano C.; Garavelli L.; Cordelli D.M. | 2019-01-01 | SLEEP MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Pediatric epilepsies misdiagnosed as gastrointestinal disorders | Carbonari, Giulia; Tonti, Giacomo; Di Pisa, Veronica*; Franzoni, Emilio; Cordelli, Duccio Maria | 2018-01-01 | EPILEPSY & BEHAVIOR | - | 1.01 Articolo in rivista | - |