PIZZI, SIMONE
PIZZI, SIMONE
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy
2024 Brugger M.; Lauri A.; Zhen Y.; Gramegna L.L.; Zott B.; Sekulić N.; Fasano G.; Kopajtich R.; Cordeddu V.; Radio F.C.; Mancini C.; Pizzi S.; Paradisi G.; Zanni G.; Vasco G.; Carrozzo R.; Palombo F.; Tonon C.; Lodi R.; La Morgia C.; Arelin M.; Blechschmidt C.; Finck T.; Sørensen V.; Kreiser K.; Strobl-Wildemann G.; Daum H.; Michaelson-Cohen R.; Ziccardi L.; Zampino G.; Prokisch H.; Abou Jamra R.; Fiorini C.; Arzberger T.; Winkelmann J.; Caporali L.; Carelli V.; Stenmark H.; Tartaglia M.; Wagner M.
From Interoperability to Full Integration - the ITA NTN Project Vision
2023 Morosi, S.; Pierucci, L.; Vanelli-Coralli, A.; Ruggieri, M.; Grieco, L. A.; Piro, G.; Araniti, G.; Pizzi, S.; Matera, F.; Settembre, M.; Guidotti, A.; Gotta, A.; Oliviero, L.; Ciaramella, E.; Bacci, G.
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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| Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy | Brugger M.; Lauri A.; Zhen Y.; Gramegna L.L.; Zott B.; Sekulić N.; Fasano G.; Kopajtich R.; Corde...ddu V.; Radio F.C.; Mancini C.; Pizzi S.; Paradisi G.; Zanni G.; Vasco G.; Carrozzo R.; Palombo F.; Tonon C.; Lodi R.; La Morgia C.; Arelin M.; Blechschmidt C.; Finck T.; Sørensen V.; Kreiser K.; Strobl-Wildemann G.; Daum H.; Michaelson-Cohen R.; Ziccardi L.; Zampino G.; Prokisch H.; Abou Jamra R.; Fiorini C.; Arzberger T.; Winkelmann J.; Caporali L.; Carelli V.; Stenmark H.; Tartaglia M.; Wagner M. | 2024-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | ScienceDirect_files_07Nov2024_15-01-25.977.zip; Brugger_AJHG_2024.pdf |
| From Interoperability to Full Integration - the ITA NTN Project Vision | Morosi, S.; Pierucci, L.; Vanelli-Coralli, A.; Ruggieri, M.; Grieco, L. A.; Piro, G.; Araniti, G....; Pizzi, S.; Matera, F.; Settembre, M.; Guidotti, A.; Gotta, A.; Oliviero, L.; Ciaramella, E.; Bacci, G. | 2023-01-01 | - | VDE VERLAG GMBH | 4.01 Contributo in Atti di convegno | - |