AMBROSETTI, IRENE
AMBROSETTI, IRENE
Borsisti
Low-Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Diagnostic and Clinical Implications From Two Novel Cases and Literature Review
2026 Ambrosetti, Irene; Cristalli, Carlotta Pia; Montanari, Francesca; Caramanna, Luca; Modestino, Francesco; Capelli, Irene; Aiello, Valeria; Lerario, Sarah; Evangelisti, Cecilia; Neri, Iria; Brunocilla, Eugenio; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Turchetti, Daniela; Innella, Giovanni
COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction
2024 Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Grippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina
Fabry disease: a rare disorder calling for personalized medicine
2024 Lerario, Sarah; Monti, Luigi; Ambrosetti, Irene; Luglio, Agnese; Pietra, Andrea; Aiello, Valeria; Montanari, Francesca; Bellasi, Antonio; Zaza, Gianluigi; Galante, Antonio; Salera, Davide; Capelli, Irene; La Manna, Gaetano; Provenzano, Michele
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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| Low-Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Diagnostic and Clinical Implications From Two Novel Cases and Literature Review | Ambrosetti, Irene; Cristalli, Carlotta Pia; Montanari, Francesca; Caramanna, Luca; Modestino, Fra...ncesco; Capelli, Irene; Aiello, Valeria; Lerario, Sarah; Evangelisti, Cecilia; Neri, Iria; Brunocilla, Eugenio; Rossi, Cesare; Seri, Marco; Turchetti, Daniela; Innella, Giovanni | 2026-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | American J of Med Genetics Pt A - 2026 - Ambrosetti - Low‐Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex TSC Diagnostic.pdf |
| COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction | Pettenuzzo, Ilaria; Carli, Sara; Sánchez-Cuesta, Ana; Isidori, Federica; Montanari, Francesca; Gr...ippa, Mina; Lanzoni, Giulia; Ambrosetti, Irene; Di Pisa, Veronica; Cordelli, Duccio Maria; Mondardini, Maria Cristina; Pippucci, Tommaso; Ragni, Luca; Cenacchi, Giovanna; Costa, Roberta; Lima, Mario; Capristo, Maria Antonietta; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Carelli, Valerio; Brunelli, Elena; Maffei, Monica; Ahmed Sheikhmaye, Hodman; Fetta, Anna; Brea-Calvo, Gloria; Garone, Caterina | 2024-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 420 COQ7 defect causes prenatal onset of mitochondrial CoQ10 deficiency with cardiomyopathy and gastrointestinal obstruction.pdf; 41431_2024_1615_MOESM3_ESM.docx; 41431_2024_1615_MOESM2_ESM.docx |
| Fabry disease: a rare disorder calling for personalized medicine | Lerario, Sarah; Monti, Luigi; Ambrosetti, Irene; Luglio, Agnese; Pietra, Andrea; Aiello, Valeria;... Montanari, Francesca; Bellasi, Antonio; Zaza, Gianluigi; Galante, Antonio; Salera, Davide; Capelli, Irene; La Manna, Gaetano; Provenzano, Michele | 2024-01-01 | INTERNATIONAL UROLOGY AND NEPHROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | Capelli_Fabry disease a rare disorder calling for personalized medicine.pdf |