OLIVUCCI, GIULIA
OLIVUCCI, GIULIA
DIMEC - DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE
Dottorandi
Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder
2025 Seaby, Eleanor G; Godwin, Annie; Meyer-Dilhet, Géraldine; Clerc, Valentine; Grand, Xavier; Fletcher, Tia; Monteiro, Laloe; Kerkhofs, Martijn; Carelli, Valerio; Palombo, Flavia; Seri, Marco; Olivucci, Giulia; Grippa, Mina; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Bermudez, Marion; Fischer, Jan; Di Donato, Nataliya; Goesswein, Sophie; Leung, Marco L; Koboldt, Daniel C; Myers, Cortlandt; Arnadottir, Gudny Anna; Stefansson, Kari; Sulem, Patrick; Goldberg, Ethan M; Bruel, Ange-Line; Tran Mau Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Bjornsson, Hans Tomas; Hognason, Hakon Bjorn; Thorolfsdottir, Eirny Tholl; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Lachlan, Katherine; Baralle, Diana; Rehm, Heidi L; O'Donnell-Luria, Anne; Courchet, Julien; Guille, Matt; Bourgeois, Cyril F; Ennis, Sarah
DNAJB11 Mutation in ADPKD Patients: Clinical Characteristics in a Monocentric Cohort
2024 Aiello V.; Ciurli F.; Conti A.; Cristalli C.P.; Lerario S.; Montanari F.; Sciascia N.; Vischini G.; Fabbrizio B.; Di Costanzo R.; Olivucci G.; Pietra A.; Lopez A.; Zambianchi L.; La Manna G.; Capelli I.
Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases
2024 Olivucci, Giulia; Iovino, Emanuela; Innella, Giovanni; Turchetti, Daniela; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela
Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield
2023 Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graziano, Marco seri, Pamela Magini
One-carbon pathway and cognitive skills in children with Down syndrome
2021 Antonaros, Francesca; Lanfranchi, Silvia; Locatelli, Chiara; Martelli, Anna; Olivucci, Giulia; Cicchini, Elena; Carosi Diatricch, Ludovica; Mannini, Elisa; Vione, Beatrice; Feliciello, Agnese; Ramacieri, Giuseppe; Onnivello, Sara; Vianello, Renzo; Vitale, Lorenza; Pelleri, Maria Chiara; Strippoli, Pierluigi; Cocchi, Guido; Pulina, Francesca; Piovesan, Allison; Caracausi, Maria
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder | Seaby, Eleanor G; Godwin, Annie; Meyer-Dilhet, Géraldine; Clerc, Valentine; Grand, Xavier; Fletch...er, Tia; Monteiro, Laloe; Kerkhofs, Martijn; Carelli, Valerio; Palombo, Flavia; Seri, Marco; Olivucci, Giulia; Grippa, Mina; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Bermudez, Marion; Fischer, Jan; Di Donato, Nataliya; Goesswein, Sophie; Leung, Marco L; Koboldt, Daniel C; Myers, Cortlandt; Arnadottir, Gudny Anna; Stefansson, Kari; Sulem, Patrick; Goldberg, Ethan M; Bruel, Ange-Line; Tran Mau Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Bjornsson, Hans Tomas; Hognason, Hakon Bjorn; Thorolfsdottir, Eirny Tholl; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Lachlan, Katherine; Baralle, Diana; Rehm, Heidi L; O'Donnell-Luria, Anne; Courchet, Julien; Guille, Matt; Bourgeois, Cyril F; Ennis, Sarah | 2025-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awae320.pdf; awae320_supplementary_data.zip |
| DNAJB11 Mutation in ADPKD Patients: Clinical Characteristics in a Monocentric Cohort | Aiello V.; Ciurli F.; Conti A.; Cristalli C.P.; Lerario S.; Montanari F.; Sciascia N.; Vischini G....; Fabbrizio B.; Di Costanzo R.; Olivucci G.; Pietra A.; Lopez A.; Zambianchi L.; La Manna G.; Capelli I. | 2024-01-01 | GENES | - | 1.01 Articolo in rivista | genes-15-00003.pdf |
| Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases | Olivucci, Giulia; Iovino, Emanuela; Innella, Giovanni; Turchetti, Daniela; Pippucci, Tommaso; Mag...ini, Pamela | 2024-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | fgene-15-1374860.pdf |
| Clinical interpretation of aCGH results in patients with neurodevelopmental disorders by geneticists: impact on diagnostic yield | Giulia Olivucci, Giulia Severi, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Claudio Graz...iano, Marco seri, Pamela Magini | 2023-01-01 | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.06 Abstract in rivista | - |
| One-carbon pathway and cognitive skills in children with Down syndrome | Antonaros, Francesca; Lanfranchi, Silvia; Locatelli, Chiara; Martelli, Anna; Olivucci, Giulia; Ci...cchini, Elena; Carosi Diatricch, Ludovica; Mannini, Elisa; Vione, Beatrice; Feliciello, Agnese; Ramacieri, Giuseppe; Onnivello, Sara; Vianello, Renzo; Vitale, Lorenza; Pelleri, Maria Chiara; Strippoli, Pierluigi; Cocchi, Guido; Pulina, Francesca; Piovesan, Allison; Caracausi, Maria | 2021-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Antonaros 2021 MTHFR Hcy.pdf; MOESM.zip |