IOVINO, EMANUELA

IOVINO, EMANUELA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE E CHIRURGICHE  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases Olivucci, Giulia; Iovino, Emanuela; Innella, Giovanni; Turchetti, Daniela; Pippucci, Tommaso; Mag...ini, Pamela 2024-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista fgene-15-1374860.pdf
Ultra-Rare Variants Identify Biological Pathways and Candidate Genes in the Pathobiology of Non-Syndromic Cleft Palate Only Iovino E.; Scapoli L.; Palmieri A.; Sgarzani R.; Nouri N.; Pellati A.; Carinci F.; Seri M.; Pippu...cci T.; Martinelli M. 2023-01-01 BIOMOLECULES - 1.01 Articolo in rivista Iovino, Scapoli 2023 Ultra rare mutations in nsCPO.pdfbiomolecules-13-00236-s001.zip
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y....-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T. 2022-01-01 BRAIN - 1.01 Articolo in rivista awac082.pdfawac082_supplementary_data.zip
Exploration of Tools for the Interpretation of Human Non-Coding Variants Tabarini, Nicole; Biagi, Elena; Uva, Paolo; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Cav...alli, Andrea; Ceccherini, Isabella; Rusmini, Marta; Viti, Federica 2022-01-01 INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES - 1.01 Articolo in rivista ijms-23-12977-v2.pdf
unCOVERApp: an interactive graphical application for clinical assessment of sequence coverage at the base-pair level Iovino, Emanuela; Seri, Marco; Pippucci, Tommaso 2021-01-01 BIOINFORMATICS - 1.01 Articolo in rivista -