AMBROSINI, ENRICO

AMBROSINI, ENRICO  

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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory Martorana, Davide; Barili, Valeria; Uliana, Vera; Ambrosini, Enrico; Riva, Matteo; De Sensi, Erik...a; Luppi, Elena; Messina, Corinne; Caleffi, Edoardo; Pisani, Francesco; Percesepe, Antonio 2023-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Martorana_2023.pdf
Epilepsy with eyelid myoclonias and Sotos syndrome features in a patient with compound heterozygous missense variants in APC2 gene Mastrangelo V.; Minardi R.; Baroni M.C.; Severi G.; Ambrosini E.; Toni F.; Alvisi L.; Licchetta L....; Bisulli F.; Tinuper P.; Mostacci B. 2020-01-01 SEIZURE - 1.04 Replica / breve intervento (e simili) -
Gene Panel Analysis in a Large Cohort of Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Allows the Identification of 80 Potentially Causative Novel Variants and the Characterization of a Complex Genetic Architecture in a Subset of Families Mantovani V.; Bin S.; Graziano C.; Capelli I.; Minardi R.; Aiello V.; Ambrosini E.; Cristalli C.P....; Mattiaccio A.; Pariali M.; De Fanti S.; Faletra F.; Grosso E.; Cantone R.; Mancini E.; Mencarelli F.; Pasini A.; Wischmeijer A.; Sciascia N.; Seri M.; La Manna G. 2020-01-01 FRONTIERS IN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista Mantovani V et al_Front Genet 2020.pdf