WINKELMANN, JURGEN HELMUT
WINKELMANN, JURGEN HELMUT
Lettori e Collaboratori Linguistici
Mostra
records
Risultati 1 - 1 di 1 (tempo di esecuzione: 0.001 secondi).
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy | Brugger M.; Lauri A.; Zhen Y.; Gramegna L.L.; Zott B.; Sekulić N.; Fasano G.; Kopajtich R.; Corde...ddu V.; Radio F.C.; Mancini C.; Pizzi S.; Paradisi G.; Zanni G.; Vasco G.; Carrozzo R.; Palombo F.; Tonon C.; Lodi R.; La Morgia C.; Arelin M.; Blechschmidt C.; Finck T.; Sørensen V.; Kreiser K.; Strobl-Wildemann G.; Daum H.; Michaelson-Cohen R.; Ziccardi L.; Zampino G.; Prokisch H.; Abou Jamra R.; Fiorini C.; Arzberger T.; Winkelmann J.; Caporali L.; Carelli V.; Stenmark H.; Tartaglia M.; Wagner M. | 2024-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | ScienceDirect_files_07Nov2024_15-01-25.977.zip; Brugger_AJHG_2024.pdf |