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Rare Syndromes and Hormones Noonan syndrome and PTPN11 mutations: clinical findings and growth follow-up with long-term GH therapy L. Mazzanti; E. Scarano; R. Bergamaschi;
C.Rossi; C. Matteucci; F. Tamburrino;
P. Pirazzoli; F.... Mencarelli; A. Cicognani 		2007-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
A new case of familial mutation in the SRY gene implicated in the pure gonadal dysgenesis in two sisters and in their unaffected father P. Pirazzoli; A. Nicoletti; M. Gennari; L. Baldazzi;
A. Balsamo; F. Mencarelli; A. Cicognani 		2007-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Thyroid status in children and adolescents after bone marrow transplantation(BMT) with and without total body irradiation (TBI)conditioning F.Baronio; A.Pasini; A Cassio; P.Pirazzoli; S.Sonetti; E.De Cristofaro; ; A.Cicognani 2008-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Three Novel AMHGene Mutations in a Patient with Persistent Mullerian Duct Syndrome and Normal AMH Serum Dosage. Menabò S; Balsamo A; Nicoletti A; Gennari M; Pirazzoli P; Cicognani A; Baldazzi L. 2008-01-01 HORMONE RESEARCH - 1.01 Articolo in rivista -
INTRAVENOUS HIGH-DOSE IMMUNOGLOBULIN TREATMENT IN RECENT ONSET CHILDHOOD NARCOLEPSY WITH CATAPLEXY G.PLAZZI; F.POLI;C.FRANCESCHINI; A. PARMEGGIANI; P. PIRAZZOLI; F. BERNARDI; E. MIGNOT; A. CICOGNA...NI; P. MONTAGNA 2008-01-01 JOURNAL OF NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Genotypic and phenotypic variability in 54 subjects with congenital hypopituitarism Zucchini S.; Baldazzi L.; Pirazzoli P.; Menabò S.; Conti V.; Sponza G.; Costa M.; Cicognani A. 2008-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
ORTICARIA ACUTA IN BAMBINI CHE AFFERISCONO IN PRONTO SOCCORSO Belotti T.; Ricci G.; Pirazzoli P.; Dondi A.; Bendandi B.; Giannetti A.; Cipriani F.; Savorelli G....; Masi M. 2008-01-01 - s.n 4.02 Riassunto (Abstract) -
A novel PRKAR1A mutation associated with hepatocellular carcinoma in a young patient and a variable Carney complex phenotype in affected subjects in older generations. Gennari M; Stratakis CA; Hovarth A; Pirazzoli P; Cicognani A. 2008-01-01 CLINICAL ENDOCRINOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
A sequence variation in 3’UTR of CYP21A2 gene correlates with a mild form of Congenital Adrenal Hyperplasia S. Menabo;A.Balsamo; L. Baldazzi; M. Barbaro; A. Nicoletti; V.Conti; P. Pirazzoli; A. Wedell; A. ...Cicognani 2010-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS - 4.02 Riassunto (Abstract) -
HESX1 gene analysis in a population of 45 patients with posterior pituitari ectopia (PPE) and GH deficiency (GHD): two novel mutations associated with a mild phenotype. Baldazzi L.; Zucchini S.; Menabò S.; Nicoletti A.; Baronio F.; Cangemi G; Pirazzoli P.; Cicognani A. 2010-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Study of the NR5A1 gene in a cohort of Italian patients with 46,XY Disorders of Sex Development (DSD) without adrenal insufficiency: identification of 7 novel mutations. Baldazzi L.; Balsamo A.; Nicoletti A.; Menabò S.; Rinaldini D.; Cangemi G.; Balsamo C.; Pirazzoli... P.; Cicognani A. 2011-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Mutational spectrum of SHOX gene in 25 Italian pediatric patients with Lèri-Weill dyschondrosteosis (LWD). Nicoletti A.; Mazzanti L.; Pirazzoli P.; Menabò S.; Boccone L.; Scarano E.; Cicognani A. 2011-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS Karger 4.02 Riassunto (Abstract) -
CYP21A2 AND CYP11B1: FIRST REPORT OF A DIGENIC INHERITANCE IN CAH. Menabò S.; Marsigli A.; Baldazzi L.; Nicoletti A.; Pirazzoli P.; Balsamo A. 2012-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Determination of BMP15 gene dosage in a woman with TS and spontaneous menarche. Nicoletti A; Mazzanti L.; Menabò S.; Scarano E.; Tamburrino F.; Cangemi G.; Pirazzoli P.; Baldazzi L 2012-01-01 HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS - 1.06 Abstract in rivista -
A sequence variation in 3’UTR of CYP21A2 gene correlates with a mild form of congenital adrenal hyperplasia. Menabò S; Balsamo A; Baldazzi L; Barbaro M; Nicoletti A; Conti V; Pirazzoli P; Wedell A; Cicognan...i A. 2012-01-01 JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION - 1.01 Articolo in rivista -
High prevalence of precocious puberty and obesity in childhood narcolepsy with cataplexy. F. Poli;F. Pizza;E. Mignot;R. Ferri;U. Pagotto;S. Taheri;E. Finotti;F. Bernardi;P. Pirazzoli;A. C...icognani;A. Balsamo;L. Nobili;O. Bruni;G. Plazzi 2013-01-01 SLEEP - 1.01 Articolo in rivista -
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