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New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer
2016 Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini, Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio*
Prenatal diagnosis of Simpson–Golabi–Behmel syndrome
2016 Magini, Pamela; Palombo, Flavia; Boito, Simona; Lanzoni, Giulia; Mongelli, Patrizia; Rizzuti, Tommaso; Baccarin, Marco; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Lalatta, Faustina
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks
2016 Negri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Colapietro, Patrizia; Rusconi, Daniela; Scarano, Emanuela; Bonati, Maria Teresa; Priolo, Manuela; Crippa, Milena; Mazzanti, Laura; Wischmeijer, Anita; Tamburrino, Federica; Pippucci, Tommaso; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes
2016 Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohammad K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R.
Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome - first report of an ad hoc task force
2017 Rinaldi B.; Vaisfeld A.; Amarri S.; Baldo C.; Gobbi G.; Magini P.; Melli E.; Neri G.; Novara F.; Pippucci T.; Rizzi R.; Soresina A.; Zampini L.; Zuffardi O.; Crimi M.
Corrigendum: Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy [Human Molecular Genetics, 24 (2015) (2746-2756)] DOI:10.1093/hmg/ddv034
2017 Bartoletti-Stella, Anna; Gasparini, Laura; Giacomini, Caterina; Corrado, Patrizia; Terlizzi, Rossana; Giorgio, Elisa; Magini, Pamela; Seri, Marco; Baruzzi, Agostino; Parchi, Piero; Brusco, Alfredo; Cortelli, Pietro; Capellari, Sabina
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders
2019 Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiello G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis
2019 Magini P.; Smits D.J.; Vandervore L.; Schot R.; Columbaro M.; Kasteleijn E.; van der Ent M.; Palombo F.; Lequin M.H.; Dremmen M.; de Wit M.C.Y.; Severino M.; Divizia M.T.; Striano P.; Ordonez-Herrera N.; Alhashem A.; Al Fares A.; Al Ghamdi M.; Rolfs A.; Bauer P.; Demmers J.; Verheijen F.W.; Wilke M.; van Slegtenhorst M.; van der Spek P.J.; Seri M.; Jansen A.C.; Stottmann R.W.; Hufnagel R.B.; Hopkin R.J.; Aljeaid D.; Wiszniewski W.; Gawlinski P.; Laure-Kamionowska M.; Alkuraya F.S.; Akleh H.; Stanley V.; Musaev D.; Gleeson J.G.; Zaki M.S.; Brunetti-Pierri N.; Cappuccio G.; Davidov B.; Basel-Salmon L.; Bazak L.; Shahar N.R.; Bertoli-Avella A.; Mirzaa G.M.; Dobyns W.B.; Pippucci T.; Fornerod M.; Mancini G.M.S.
Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21
2019 Pelleri M.C.; Cicchini E.; Petersen M.B.; Tranebjaerg L.; Mattina T.; Magini P.; Antonaros F.; Caracausi M.; Vitale L.; Locatelli C.; Seri M.; Strippoli P.; Piovesan A.; Cocchi G.
Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders
2019 Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti, Annamaria Perri, Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe, Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano
Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes
2020 Dimartino P.; Mariani V.; Marconi C.; Minardi R.; Bramerio M.; Licchetta L.; Menghi V.; Morandi L.; Magini P.; Mongelli P.; Cardinale F.; Seri M.; Tinuper P.; Tassi L.; Pippucci T.; Bisulli F.
Expanding phenotype of schimke immuno-osseous dysplasia: Congenital anomalies of the kidneys and of the urinary tract and alteration of nk cells
2020 Bertulli C.; Marzollo A.; Doria M.; Cesare S.D.; La Scola C.; Mencarelli F.; Pasini A.; Affinita M.C.; Vidal E.; Magini P.; Dimartino P.; Masetti R.; Greco L.; Palomba P.; Conti F.; Pession A.
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder
2020 Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio
Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East
2020 Palombo F.; Graziano C.; Al Wardy N.; Nouri N.; Marconi C.; Magini P.; Severi G.; La Morgia C.; Cantalupo G.; Cordelli D.M.; Gangarossa S.; Al Kindi M.N.; Al Khabouri M.; Salehi M.; Giorgio E.; Brusco A.; Pisani F.; Romeo G.; Carelli V.; Pippucci T.; Seri M.
Corrigendum to “Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders” [Gene 706 (2019) 162–171](S037811191930469X)(10.1016/j.gene.2019.05.007)
2020 Magini Pamela; Scarano Emanuela; Donati I.; Sensi A.; Mazzanti Laura; Perri Annamaria; Tamburrino Federica; Mongelli P.; Percesepe A.; Visconti Paola; Parmeggiani Antonia; Seri Marco; Graziano Claudio
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
2021 Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC, Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E.
Case Report: Hereditary Alpha Tryptasemia in Children: A Pediatric Case Series and a Brief Overview of Literature
2021 Zama D.; Muratore E.; Giannetti A.; Neri I.; Conti F.; Magini P.; Ferrari S.; Pession A.
Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb–Shaffer syndrome (SOX5)
2021 Innella G.; Greco D.; Carli D.; Magini P.; Giorgio E.; Galesi O.; Ferrero G.B.; Romano C.; Brusco A.; Graziano C.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy
2022 Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y.-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T.
Partial trisomy 21 with or without highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR): report of two new cases and reanalysis of the genotype-phenotype association
2022 Pelleri, Maria Chiara; Locatelli, Chiara; Mattina, Teresa; Bonaglia, Maria Clara; Piazza, Francesca; Magini, Pamela; Antonaros, Francesca; Ramacieri, Giuseppe; Vione, Beatrice; Vitale, Lorenza; Seri, Marco; Strippoli, Pierluigi; Cocchi, Guido; Piovesan, Allison; Caracausi, Maria
| Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
|---|---|---|---|---|---|---|
| New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer | Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini..., Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio* | 2016-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Prenatal diagnosis of Simpson–Golabi–Behmel syndrome | Magini, Pamela; Palombo, Flavia; Boito, Simona; Lanzoni, Giulia; Mongelli, Patrizia; Rizzuti, Tom...maso; Baccarin, Marco; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Lalatta, Faustina | 2016-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks | Negri, Gloria; Magini, Pamela; Milani, Donatella; Colapietro, Patrizia; Rusconi, Daniela; Scarano..., Emanuela; Bonati, Maria Teresa; Priolo, Manuela; Crippa, Milena; Mazzanti, Laura; Wischmeijer, Anita; Tamburrino, Federica; Pippucci, Tommaso; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina | 2016-01-01 | HUMAN MUTATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes | Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohamma...d K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R. | 2016-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | harel_2016_AM.pdf |
| Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome - first report of an ad hoc task force | Rinaldi B.; Vaisfeld A.; Amarri S.; Baldo C.; Gobbi G.; Magini P.; Melli E.; Neri G.; Novara F.; ...Pippucci T.; Rizzi R.; Soresina A.; Zampini L.; Zuffardi O.; Crimi M. | 2017-01-01 | ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Corrigendum: Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy [Human Molecular Genetics, 24 (2015) (2746-2756)] DOI:10.1093/hmg/ddv034 | Bartoletti-Stella, Anna; Gasparini, Laura; Giacomini, Caterina; Corrado, Patrizia; Terlizzi, Ross...ana; Giorgio, Elisa; Magini, Pamela; Seri, Marco; Baruzzi, Agostino; Parchi, Piero; Brusco, Alfredo; Cortelli, Pietro; Capellari, Sabina | 2017-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders | Negri G.; Magini P.; Milani D.; Crippa M.; Biamino E.; Piccione M.; Sotgiu S.; Perria C.; Vitiell...o G.; Frontali M.; Boni A.; Di Fede E.; Gandini M.C.; Colombo E.A.; Bamshad M.J.; Nickerson D.A.; Smith J.D.; Loddo I.; Finelli P.; Seri M.; Pippucci T.; Larizza L.; Gervasini C. | 2019-01-01 | HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis | Magini P.; Smits D.J.; Vandervore L.; Schot R.; Columbaro M.; Kasteleijn E.; van der Ent M.; Palo...mbo F.; Lequin M.H.; Dremmen M.; de Wit M.C.Y.; Severino M.; Divizia M.T.; Striano P.; Ordonez-Herrera N.; Alhashem A.; Al Fares A.; Al Ghamdi M.; Rolfs A.; Bauer P.; Demmers J.; Verheijen F.W.; Wilke M.; van Slegtenhorst M.; van der Spek P.J.; Seri M.; Jansen A.C.; Stottmann R.W.; Hufnagel R.B.; Hopkin R.J.; Aljeaid D.; Wiszniewski W.; Gawlinski P.; Laure-Kamionowska M.; Alkuraya F.S.; Akleh H.; Stanley V.; Musaev D.; Gleeson J.G.; Zaki M.S.; Brunetti-Pierri N.; Cappuccio G.; Davidov B.; Basel-Salmon L.; Bazak L.; Shahar N.R.; Bertoli-Avella A.; Mirzaa G.M.; Dobyns W.B.; Pippucci T.; Fornerod M.; Mancini G.M.S. | 2019-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21 | Pelleri M.C.; Cicchini E.; Petersen M.B.; Tranebjaerg L.; Mattina T.; Magini P.; Antonaros F.; Ca...racausi M.; Vitale L.; Locatelli C.; Seri M.; Strippoli P.; Piovesan A.; Cocchi G. | 2019-01-01 | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | Pelleri 2019 PT21 HR-DSCR.pdf; MGG3-7-e797-s002.docx; MGG3-7-e797-s001.xls |
| Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders |
Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti, Annamaria Perri, ...Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe, Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano |
2019-01-01 | GENE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Accurate Detection of Hot-Spot MTOR Somatic Mutations in Archival Surgical Specimens of Focal Cortical Dysplasia by Molecular Inversion Probes | Dimartino P.; Mariani V.; Marconi C.; Minardi R.; Bramerio M.; Licchetta L.; Menghi V.; Morandi L....; Magini P.; Mongelli P.; Cardinale F.; Seri M.; Tinuper P.; Tassi L.; Pippucci T.; Bisulli F. | 2020-01-01 | MOLECULAR DIAGNOSIS & THERAPY | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Expanding phenotype of schimke immuno-osseous dysplasia: Congenital anomalies of the kidneys and of the urinary tract and alteration of nk cells | Bertulli C.; Marzollo A.; Doria M.; Cesare S.D.; La Scola C.; Mencarelli F.; Pasini A.; Affinita ...M.C.; Vidal E.; Magini P.; Dimartino P.; Masetti R.; Greco L.; Palomba P.; Conti F.; Pession A. | 2020-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | ijms-21-08604-v2.pdf |
| SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder | Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Aless...andra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East | Palombo F.; Graziano C.; Al Wardy N.; Nouri N.; Marconi C.; Magini P.; Severi G.; La Morgia C.; C...antalupo G.; Cordelli D.M.; Gangarossa S.; Al Kindi M.N.; Al Khabouri M.; Salehi M.; Giorgio E.; Brusco A.; Pisani F.; Romeo G.; Carelli V.; Pippucci T.; Seri M. | 2020-01-01 | HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | s00439-020-02187-7.pdf; Palombo_2020_AM.pdf |
| Corrigendum to “Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders” [Gene 706 (2019) 162–171](S037811191930469X)(10.1016/j.gene.2019.05.007) | Magini Pamela; Scarano Emanuela; Donati I.; Sensi A.; Mazzanti Laura; Perri Annamaria; Tamburrino... Federica; Mongelli P.; Percesepe A.; Visconti Paola; Parmeggiani Antonia; Seri Marco; Graziano Claudio | 2020-01-01 | GENE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder. | Cameli C, Viggiano M, Rochat MJ, Maresca A, Caporali L, Fiorini C, Palombo F, Magini P, Duardo RC..., Ceroni F, Scaduto MC, Posar A, Seri M, Carelli V, Visconti P, Bacchelli E, Maestrini E. | 2021-01-01 | JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | jcmm.16161.pdf |
| Case Report: Hereditary Alpha Tryptasemia in Children: A Pediatric Case Series and a Brief Overview of Literature | Zama D.; Muratore E.; Giannetti A.; Neri I.; Conti F.; Magini P.; Ferrari S.; Pession A. | 2021-01-01 | FRONTIERS IN PEDIATRICS | - | 1.01 Articolo in rivista | fped-09-716786.pdf |
| Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb–Shaffer syndrome (SOX5) | Innella G.; Greco D.; Carli D.; Magini P.; Giorgio E.; Galesi O.; Ferrero G.B.; Romano C.; Brusco... A.; Graziano C. | 2021-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
| Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy | Gozzelino L.; Kochlamazashvili G.; Baldassari S.; Mackintosh A.I.; Licchetta L.; Iovino E.; Liu Y....-C.; Bennett C.A.; Bennett M.F.; Damiano J.A.; Zsurka G.; Marconi C.; Giangregorio T.; Magini P.; Kuijpers M.; Maritzen T.; Norata G.D.; Baulac S.; Canafoglia L.; Seri M.; Tinuper P.; Scheffer I.E.; Bahlo M.; Berkovic S.F.; Hildebrand M.S.; Kunz W.S.; Giordano L.; Bisulli F.; Martini M.; Haucke V.; Hirsch E.; Pippucci T. | 2022-01-01 | BRAIN | - | 1.01 Articolo in rivista | awac082.pdf; awac082_supplementary_data.zip |
| Partial trisomy 21 with or without highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR): report of two new cases and reanalysis of the genotype-phenotype association | Pelleri, Maria Chiara; Locatelli, Chiara; Mattina, Teresa; Bonaglia, Maria Clara; Piazza, Frances...ca; Magini, Pamela; Antonaros, Francesca; Ramacieri, Giuseppe; Vione, Beatrice; Vitale, Lorenza; Seri, Marco; Strippoli, Pierluigi; Cocchi, Guido; Piovesan, Allison; Caracausi, Maria | 2022-01-01 | BMC MEDICAL GENOMICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 12920_2022_Article_1422.pdf; 12920_2022_1422_MOESM1_ESM.docx |
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