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A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature
2017 Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara, Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare
The uncertainty of causes of sudden cardiac death: the promising role of the molecular autopsy and family screening to weight scientific evidence
2020 Guido Pelletti, Ornella Leone, Marco Garagnani, Alberto Foà, Maddalena Graziosi, Cesare Rossi, Claudio Rapezzi, Susi Pelotti
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum
2020 Motta M.; Pannone L.; Pantaleoni F.; Bocchinfuso G.; Radio F.C.; Cecchetti S.; Ciolfi A.; Di Rocco M.; Elting M.W.; Brilstra E.H.; Boni S.; Mazzanti L.; Tamburrino F.; Walsh L.; Payne K.; Fernandez-Jaen A.; Ganapathi M.; Chung W.K.; Grange D.K.; Dave-Wala A.; Reshmi S.C.; Bartholomew D.W.; Mouhlas D.; Carpentieri G.; Bruselles A.; Pizzi S.; Bellacchio E.; Piceci-Sparascio F.; Lissewski C.; Brinkmann J.; Waclaw R.R.; Waisfisz Q.; van Gassen K.; Wentzensen I.M.; Morrow M.M.; Alvarez S.; Martinez-Garcia M.; De Luca A.; Memo L.; Zampino G.; Rossi C.; Seri M.; Gelb B.D.; Zenker M.; Dallapiccola B.; Stella L.; Prada C.E.; Martinelli S.; Flex E.; Tartaglia M.
Sudden Unexpected Death after a mild trauma: The complex forensic interpretation of cardiac and genetic findings
2021 Pelletti G.; Leone O.; Gavelli S.; Rossi C.; Foa A.; Agostini V.; Pelotti S.
Sudden cardiac death in young people and in adults: Primary and contributing causes. The experience of the multidisciplinary network in Emilia-Romagna
2022 Leone O.; Agostini V.; Graziosi M.; Rossi C.; Pelletti G.; Foa A.; Guadagnini G.; Riefolo M.; Ziacchi M.; Fais P.; Pelotti S.; Rapezzi C.; Seri M.
Clinical presentations leading to arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy
2022 Graziosi M.; Ditaranto R.; Rapezzi C.; Pasquale F.; Lovato L.; Leone O.; Parisi V.; Potena L.; Ferrara V.; Minnucci M.; Caponetti A.G.; Chiti C.; Ferlini A.; Gualandi F.; Rossi C.; Berardini A.; Tini G.; Bertini M.; Ziacchi M.; Biffi M.; Galie N.; Olivotto I.; Biagini E.
Case report: Functional characterization of a novel CHD7 intronic variant in patients with CHARGE syndrome
2023 Rossi C.; Ramadan S.; Evangelisti C.; Ferrari S.; Accadia M.; Toydemir R.M.; Panza E.
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature | Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara..., Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare | 2017-01-01 | OPHTHALMIC GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
The uncertainty of causes of sudden cardiac death: the promising role of the molecular autopsy and family screening to weight scientific evidence | Guido Pelletti, Ornella Leone, Marco Garagnani, Alberto Foà, Maddalena Graziosi, Cesare Rossi, Cl...audio Rapezzi, Susi Pelotti | 2020-01-01 | MINERVA MEDICOLEGALE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum | Motta M.; Pannone L.; Pantaleoni F.; Bocchinfuso G.; Radio F.C.; Cecchetti S.; Ciolfi A.; Di Rocc...o M.; Elting M.W.; Brilstra E.H.; Boni S.; Mazzanti L.; Tamburrino F.; Walsh L.; Payne K.; Fernandez-Jaen A.; Ganapathi M.; Chung W.K.; Grange D.K.; Dave-Wala A.; Reshmi S.C.; Bartholomew D.W.; Mouhlas D.; Carpentieri G.; Bruselles A.; Pizzi S.; Bellacchio E.; Piceci-Sparascio F.; Lissewski C.; Brinkmann J.; Waclaw R.R.; Waisfisz Q.; van Gassen K.; Wentzensen I.M.; Morrow M.M.; Alvarez S.; Martinez-Garcia M.; De Luca A.; Memo L.; Zampino G.; Rossi C.; Seri M.; Gelb B.D.; Zenker M.; Dallapiccola B.; Stella L.; Prada C.E.; Martinelli S.; Flex E.; Tartaglia M. | 2020-01-01 | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Sudden Unexpected Death after a mild trauma: The complex forensic interpretation of cardiac and genetic findings | Pelletti G.; Leone O.; Gavelli S.; Rossi C.; Foa A.; Agostini V.; Pelotti S. | 2021-01-01 | FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Sudden cardiac death in young people and in adults: Primary and contributing causes. The experience of the multidisciplinary network in Emilia-Romagna | Leone O.; Agostini V.; Graziosi M.; Rossi C.; Pelletti G.; Foa A.; Guadagnini G.; Riefolo M.; Zia...cchi M.; Fais P.; Pelotti S.; Rapezzi C.; Seri M. | 2022-01-01 | GIORNALE ITALIANO DI CARDIOLOGIA | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Clinical presentations leading to arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy | Graziosi M.; Ditaranto R.; Rapezzi C.; Pasquale F.; Lovato L.; Leone O.; Parisi V.; Potena L.; Fe...rrara V.; Minnucci M.; Caponetti A.G.; Chiti C.; Ferlini A.; Gualandi F.; Rossi C.; Berardini A.; Tini G.; Bertini M.; Ziacchi M.; Biffi M.; Galie N.; Olivotto I.; Biagini E. | 2022-01-01 | OPEN HEART | - | 1.01 Articolo in rivista | openhrt-2021-001914.pdf; openhrt-2021-001914supp001.pdf |
Case report: Functional characterization of a novel CHD7 intronic variant in patients with CHARGE syndrome | Rossi C.; Ramadan S.; Evangelisti C.; Ferrari S.; Accadia M.; Toydemir R.M.; Panza E. | 2023-01-01 | FRONTIERS IN GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Front Gen 2023.pdf; front.zip |
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