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To comprehensively describe the new syndrome of myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium (K(+) ) channel mutation (MEAK), including cellular electrophysiological characterization of observed clinical improvement with fever.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties / Oliver, Karen L; Franceschetti, Silvana; Milligan, Carol J; Muona, Mikko; Mandelstam, Simone A; Canafoglia, Laura; Boguszewska-Chachulska, Anna M; Korczyn, Amos; Bisulli, Francesca; Di Bonaventura, Carlo; Ragona, Francesca; Michelucci, Roberto; Ben-Zeev, Bruria; Straussberg, Rachel; Panzica, Ferruccio; Massano, João; Friedman, Daniel; Crespel, Arielle; Engelsen, Bernt A; Andermann, Frederick; Andermann, Eva; Spodar, Krystyna; Lasek-Bal, Anetta; Riguzzi, Patrizia; Pasini, Elena; Tinuper, Paolo; Licchetta, Laura; Gardella, Elena; Lindenau, Matthias; Wulf, Annette; Møller, Rikke S; Benninger, Felix; Afawi, Zaid; Rubboli, Guido; Reid, Christopher A; Maljevic, Snezana; Lerche, Holger; Lehesjoki, Anna-Elina; Petrou, Steven; Berkovic, Samuel F. - In: ANNALS OF NEUROLOGY. - ISSN 0364-5134. - STAMPA. - 81:5(2017), pp. 677-689. [10.1002/ana.24929]
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K(+) channel properties
Oliver, Karen L;Franceschetti, Silvana;Milligan, Carol J;Muona, Mikko;Mandelstam, Simone A;Canafoglia, Laura;Boguszewska Chachulska, Anna M;Korczyn, Amos;BISULLI, FRANCESCA;Di Bonaventura, Carlo;Ragona, Francesca;Michelucci, Roberto;Ben Zeev, Bruria;Straussberg, Rachel;Panzica, Ferruccio;Massano, João;Friedman, Daniel;Crespel, Arielle;Engelsen, Bernt A;Andermann, Frederick;Andermann, Eva;Spodar, Krystyna;Lasek Bal, Anetta;Riguzzi, Patrizia;Pasini, Elena;TINUPER, PAOLO;LICCHETTA, LAURA;Gardella, Elena;Lindenau, Matthias;Wulf, Annette;Møller, Rikke S;Benninger, Felix;Afawi, Zaid;Rubboli, Guido;Reid, Christopher A;Maljevic, Snezana;Lerche, Holger;Lehesjoki, Anna Elina;Petrou, Steven;Berkovic, Samuel F.
2017
Abstract
To comprehensively describe the new syndrome of myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium (K(+) ) channel mutation (MEAK), including cellular electrophysiological characterization of observed clinical improvement with fever.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11585/619121
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
