Un difetto della 21-idrossilazione (21OHD) nella corteccia surrenalica è la causa di oltre il 90% dei casi di iperplasia surrenalica congenita (ISC). Dal punto di vista biochimico il deficit determina una bassa concentrazione plasmatica di cortisolo e talvolta di aldosterone ed elevati livelli di 17OH-progesterone (17OHP), Δ4-androstendione (Δ4-A) e 21-desossicortisolo (21-DF), uno steroide collaterale presente in quantità insignificanti nella normale steroidogenesi. I pazienti con 21OHD sono tradizionalmente suddivisi in forme classiche (CL), tra cui una severa, con perdita di sali (PS; 75%) e una moderata, con virilizzazione semplice (VS; 25%), entrambe caratterizzate da virilizzazione prenatale/neonatale nei neonati di sesso femminile, e in forme non classiche (NC), a loro volta suddivisibili in forme sintomatiche con manifestazioni cliniche rilevabili ad età variabili nell’arco della vita, e forme asintomatiche.

Screening e diagnosi dell’iperplasia surrenale congenita: dalle vecchie alle nuove tecnologie / Balsamo A; Rinaldini D; Marsigli A; Monti S; Bettocchi I; Baronio F; Bal M; Rigetti F; Motta R; Pession A; Cassio A.. - In: LIGAND ASSAY. - ISSN 2421-3632. - STAMPA. - 17:(2012), pp. 33-42.

Screening e diagnosi dell’iperplasia surrenale congenita: dalle vecchie alle nuove tecnologie.

BALSAMO, ANTONIO;BETTOCCHI, ILARIA;BAL, MILVA ORQUIDEA;PESSION, ANDREA;CASSIO, ALESSANDRA
2012

Abstract

Un difetto della 21-idrossilazione (21OHD) nella corteccia surrenalica è la causa di oltre il 90% dei casi di iperplasia surrenalica congenita (ISC). Dal punto di vista biochimico il deficit determina una bassa concentrazione plasmatica di cortisolo e talvolta di aldosterone ed elevati livelli di 17OH-progesterone (17OHP), Δ4-androstendione (Δ4-A) e 21-desossicortisolo (21-DF), uno steroide collaterale presente in quantità insignificanti nella normale steroidogenesi. I pazienti con 21OHD sono tradizionalmente suddivisi in forme classiche (CL), tra cui una severa, con perdita di sali (PS; 75%) e una moderata, con virilizzazione semplice (VS; 25%), entrambe caratterizzate da virilizzazione prenatale/neonatale nei neonati di sesso femminile, e in forme non classiche (NC), a loro volta suddivisibili in forme sintomatiche con manifestazioni cliniche rilevabili ad età variabili nell’arco della vita, e forme asintomatiche.
2012
Screening e diagnosi dell’iperplasia surrenale congenita: dalle vecchie alle nuove tecnologie / Balsamo A; Rinaldini D; Marsigli A; Monti S; Bettocchi I; Baronio F; Bal M; Rigetti F; Motta R; Pession A; Cassio A.. - In: LIGAND ASSAY. - ISSN 2421-3632. - STAMPA. - 17:(2012), pp. 33-42.
Balsamo A; Rinaldini D; Marsigli A; Monti S; Bettocchi I; Baronio F; Bal M; Rigetti F; Motta R; Pession A; Cassio A.
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