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A restricted spectrum of missense KMT2D variants cause a multiple malformations disorder distinct from Kabuki syndrome Cuvertino S.; Hartill V.; Colyer A.; Garner T.; Nair N.; Al-Gazali L.; Canham N.; Faundes V.; Fli...nter F.; Hertecant J.; Holder-Espinasse M.; Jackson B.; Lynch S.A.; Nadat F.; Narasimhan V.M.; Peckham M.; Sellers R.; Seri M.; Montanari F.; Southgate L.; Squeo G.M.; Trembath R.; van Heel D.; Venuto S.; Weisberg D.; Stals K.; Ellard S.; Barton A.; Kimber S.J.; Sheridan E.; Merla G.; Stevens A.; Johnson C.A.; Banka S. 2020-01-01 GENETICS IN MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista s41436-019-0743-3.pdf41436_2019_743_MOESM1_ESM.docx
Expanding Phenotype of Poirier-Bienvenu Syndrome: New Evidence from an Italian Multicentrical Cohort of Patients Orsini, Alessandro; Santangelo, Andrea; Bravin, Francesca; Bonuccelli, Alice; Peroni, Diego; Batt...ini, Roberta; Foiadelli, Thomas; Bertini, Veronica; Valetto, Angelo; Iacomino, Michele; Nigro, Vincenzo; Torella, Anna Laura; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Vari, Maria Stella; Fetta, Anna; Di Pisa, Veronica; Montanari, Francesca; Epifanio, Roberta; Bonanni, Paolo; Giorda, Roberto; Operto, Francesca; Pastorino, Grazia; Sarigecili, Esra; Sardaroglu, Esra; Okuyaz, Cetin; Bozdogan, Sevgan; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Zanus, Caterina; Ferretti, Alessandro; Vigevano, Federico; Striano, Pasquale; Cordelli, Duccio Maria 2022-01-01 GENES - 1.01 Articolo in rivista genes-13-00276.pdfgenes-13-00276-s001.zip
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability Bogaert, Elke; Garde, Aurore; Gautier, Thierry; Rooney, Kathleen; Duffourd, Yannis; LeBlanc, Pont...us; van Reempts, Emma; Tran Mau-Them, Frederic; Wentzensen, Ingrid M; Au, Kit Sing; Richardson, Kate; Northrup, Hope; Gatinois, Vincent; Geneviève, David; Louie, Raymond J; Lyons, Michael J; Laulund, Lone Walentin; Brasch-Andersen, Charlotte; Maxel Juul, Trine; El It, Fatima; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; McConkey, Haley; Kerkhof, Jennifer; Cesario, Claudia; Novelli, Antonio; Brunetti-Pierri, Nicola; Pinelli, Michele; Pennamen, Perrine; Naudion, Sophie; Legendre, Marine; Courdier, Cécile; Trimouille, Aurelien; Fenzy, Martine Doco; Pais, Lynn; Yeung, Alison; Nugent, Kimberly; Roeder, Elizabeth R; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer E; Calame, Daniel; Yonath, Hagith; Rosenfeld, Jill A; Musante, Luciana; Faletra, Flavio; Montanari, Francesca; Sartor, Giovanna; Vancini, Alessandra; Seri, Marco; Besmond, Claude; Poirier, Karine; Hubert, Laurence; Hemelsoet, Dimitri; Munnich, Arnold; Lupski, James R; Philippe, Christophe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Sadikovic, Bekim; Govin, Jérôme; Dermaut, Bart; Vitobello, Antonio 2023-01-01 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista 1-s2.0-S0002929723001003-main.pdfScienceDirect_files_28Mar2024_10-57-49.923.zip
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