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Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders
2019 Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti, Annamaria Perri, Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe, Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano
Deciphering the pathogenesis of the COL4-related hematuric nephritis: A genotype/phenotype study
2021 Uliana V.; Sebastio P.; Riva M.; Carli D.; Ruberto C.; Bianchi L.; Graziano C.; Capelli I.; Faletra F.; Pillon R.; Mattina T.; Sensi A.; Bonatti F.; Percesepe A.
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders |
Pamela Magini, Emanuela Scarano, Ilaria Donati, Alberto Sensi, Laura Mazzanti, Annamaria Perri, ...Federica Tamburrino, Patrizia Mongelli, Antonio Percesepe, Paola Visconti, Antonia Parmeggiani, Marco Seri, Claudio Graziano |
2019-01-01 | GENE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Deciphering the pathogenesis of the COL4-related hematuric nephritis: A genotype/phenotype study | Uliana V.; Sebastio P.; Riva M.; Carli D.; Ruberto C.; Bianchi L.; Graziano C.; Capelli I.; Falet...ra F.; Pillon R.; Mattina T.; Sensi A.; Bonatti F.; Percesepe A. | 2021-01-01 | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
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