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Titolo Autore(i) Anno Periodico Editore Tipo File
Association of hereditary thrombocythemia and distal limb defects with a thrombopoietin gene mutation. Graziano C; Carone S; Panza E; Marino F; Magini P; Romeo G; Pession A; Seri M. 2009-01-01 BLOOD - 1.01 Articolo in rivista -
FA2H-related disorders: a novel c.270+3A>T splice-site mutation leads to a complex neurodegenerative phenotype. Garone C; Pippucci T; Cordelli DM; Zuntini R; Castegnaro G; Marconi C; Graziano C; Marchiani V; Verrotti A; Seri M; Franzoni E. 2011-01-01 DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Two distinct thyroid tumours in a Cowden Syndrome patient carrying both a 10q23 and a mitochondrial DNA germline deletion Pradella LM; Zuntini R; Magini P; Ceccarelli C; Neri I; Cerasoli S; Graziano C; Gasparre G; Turchetti D 2011-01-01 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
An additional family with association of hereditary thrombocytosis and transverse limb deficiency: confirmation of a rare clinical spectrum. Graziano C; David M; Magini P; Superti-Furga A; Seri M. 2012-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
Fanconi-Bickel syndrome: a mild form associated with GLUT2 mutation F.Baronio; R.Santer; I.Bettocchi; C.Graziano; J.Bergmann; M.Bal; D.Rinaldini; A.Cassio 2012-01-01 JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Genetics of human enteric neuropathies. Panza E; Knowles CH; Graziano C; Thapar N; Burns AJ; Seri M; Stanghellini V; De Giorgio R. 2012-01-01 PROGRESS IN NEUROBIOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Test genetici e consenso informato Marco Seri; Claudio Graziano; Daniela Turchetti; Juri Monducci 2012-01-01 SALUTE E SOCIETÀ - 1.01 Articolo in rivista -
Functional Analysis of Missense Mutations of OAT, Causing Gyrate Atrophy of Choroid and Retina. Doimo M; Desbats MA; Baldoin MC; Lenzini E; Basso G; Murphy E; Graziano C; Seri M; Burlina A; Sartori G; Trevisson E; Salviati L. 2013-01-01 HUMAN MUTATION - 1.01 Articolo in rivista -
Maternally inherited genetic variants of CADPS2 are present in Autism Spectrum Disorders and Intellectual Disability patients. Bonora E;Graziano C;Minopoli F;Bacchelli E;Magini P;Diquigiovanni C;Lomartire S;Bianco F;Vargiolu M;Parchi P;Marasco E;Mantovani V;Rampoldi L;Trudu M;Parmeggiani A;Battaglia A;Mazzone L;Tortora G;Maestrini E;Seri M;Romeo G;IMGSAC 2014-01-01 EMBO MOLECULAR MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista Bonora.pdf
Su2019 Functional Characterization of a Novel RAD21 Mutation in Familial Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction (CIPO) Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Bamshad, Mike; Dowless, Dustin; Francescatto, Ludmila; Katsanis, Nicholas; Cooper, Gregory; Savic, Daniel; Stanghellini, Vincenzo; Mungan, Zeynel; Cefle, Kivanc; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Boschetti, Elisa; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Romeo, Giovanni; DE GIORGIO, Roberto 2014-01-01 GASTROENTEROLOGY - 1.06 Abstract in rivista -
9q31.1q31.3 deletion in two patients with similar clinical features: a newly recognized microdeletion syndrome? Mucciolo, M; Magini, P; Marozza, A; Mongelli, P; Mencarelli, Ma; Hayek, G; Tavalazzi, F; Mari, F; Seri, M; Renieri, A; Graziano, C. 2014-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
Cytogenetic and molecular characterization of a recombinant X chromosome in a family with a severe neurologic phenotype and macular degeneration Magini, Pamela; Poscente, Monica; Ferrari, Simona; Vargiolu, Manuela; Bacchelli, Elena; Graziano, Claudio; Wischmeijer, Anita; Turchetti, Daniela; Malaspina, Elisabetta; Marchiani, Valentina; Cordelli, Duccio Maria; Franzoni, Emilio; Romeo, Giovanni; Seri, Marco 2015-01-01 MOLECULAR CYTOGENETICS - 1.01 Articolo in rivista Magini P et al Recombinant X Chromosome.pdf
Mutations in RAD21 Disrupt Regulation of APOB in Patients With Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction. Bonora, E; Bianco, F; Cordeddu, L; Bamshad, M; Francescatto, L; Dowless, D; Stanghellini, V; Cogliandro, Rf; Lindberg, G; Mungan, Z; Cefle, K; Ozcelik, T; Palanduz, S; Ozturk, S; Gedikbasi, A; Gori, A; Pippucci, T; Graziano, C; Volta, U; Caio, G; Barbara, G; D'Amato, M; Seri, M; Katsanis, N; Romeo, G; De Giorgio, R. 2015-01-01 GASTROENTEROLOGY - 1.01 Articolo in rivista nihms653594.pdfNIHMS653594-supplement-01.pdf
New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer Severi, Giulia; Bernardini, Laura; Briuglia, Silvana; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Magini, Pamela; Dentici, Maria L.; Cordelli, Duccio M.; Arrigo, Teresa; Franzoni, Emilio; Fini, Sergio; Italyankina, Eleonora; Loddo, Italia; Novelli, Antonio; Graziano, Claudio* 2016-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes Harel, Tamar; Yoon, Wan Hee; Garone, Caterina; Shen, Gu; Coban Akdemir, Zeynep; Eldomery, Mohammad K.; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Rosenfeld, Jill A.; Cho, Megan T.; Fox, Stephanie; Withers, Marjorie; Brooks, Stephanie M.; Chiang, Theodore; Duraine, Lita; Erdin, Serkan; Yuan, Bo; Shao, Yunru; Moussallem, Elie; Lamperti, Costanza; Donati, Maria A.; Smith, Joshua D.; Mclaughlin, Heather M.; Eng, Christine M.; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Pippucci, Tommaso; Magini, Pamela; Seri, Marco; Zeviani, Massimo; Hirano, Michio; Hunter, Jill V.; Srour, Myriam; Zanigni, Stefano; Lewis, Richard Alan; Muzny, Donna M.; Lotze, Timothy E.; Boerwinkle, Eric; Gibbs, Richard A.; Hickey, Scott E.; Graham, Brett H.; Yang, Yaping; Buhas, Daniela; Martin, Donna M.; Potocki, Lorraine; Graziano, Claudio; Bellen, Hugo J.; Lupski, James R. 2016-01-01 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista harel_2016_AM.pdf
Novel Mutations in Neurogenic Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction Identified by High-Throughput Sequencing Bonora, Elena; Bianco, Francesca; Stanzani, Agnese; Diquigiovanni, Chiara; Rinaldi, Rita; D'Angelo, Roberto; Cogliandro, ROSANNA FRANCESCA; Smith, Joshua D.; Nickerson, Deborah; Bamshad, Mike; Assadi, Ghazaleh; Clavenzani, Paolo; Lindberg, Greger; D'Amato, Mauro; Graziano, Claudio; Stanghellini, Vincenzo; Seri, Marco; DE GIORGIO, Roberto 2017-01-01 GASTROENTEROLOGY - 1.06 Abstract in rivista -
A de novo PUF60 mutation in a child with a syndromic form of coloboma and persistent fetal vasculature Graziano, Claudio; Gusson, Elena; Severi, Giulia; Isidori, Federica; Wischmeijer, Anita; Brugnara, Milena; Seri, Marco; Rossi, Cesare 2017-01-01 OPHTHALMIC GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Two novel PRNP truncating mutations broaden the spectrum of prion amyloidosis Capellari, Sabina; Baiardi, Simone; Rinaldi, Rita; Bartoletti-Stella, Anna; Graziano, Claudio; Piras, Silvia; Calandra-Buonaura, Giovanna; D'Angelo, Roberto; Terziotti, Camilla; Lodi, Raffaele; Donadio, Vincenzo; Pironi, Loris; Cortelli, Pietro; Parchi, Piero 2018-01-01 ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista Capellari_et_al-2018-Annals_of_Clinical_and_Translational_Neurology.pdf
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study D'Amore, Angelica; Tessa, Alessandra; Casali, Carlo; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Silvestri, Gabriella; Antenora, Antonella; Astrea, Guja; Barghigiani, Melissa; Battini, Roberta; Battisti, Carla; Bruno, Irene; Cereda, Cristina; Dato, Clemente; Di Iorio, Giuseppe; Donadio, Vincenzo; Felicori, Monica; Fini, Nicola; Fiorillo, Chiara; Gallone, Salvatore; Gemignani, Federica; Gigli, Gian Luigi; Graziano, Claudio; Guerrini, Renzo; Gurrieri, Fiorella; Kariminejad, Ariana; Lieto, Maria; Marques LourenḈo, Charles; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Marcotulli, Christian; Mari, Francesco; Massacesi, Luca; Melone, Maria A B; Mignarri, Andrea; Milone, Roberta; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Perna, Alessia; Petrucci, Antonio; Pini, Antonella; Pochiero, Francesca; Pons, Maria Roser; Ricca, Ivana; Rossi, Salvatore; Seri, Marco; Stanzial, Franco; Tinelli, Francesca; Toscano, Antonio; Valente, Mariarosaria; Federico, Antonio; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo Maria 2018-01-01 FRONTIERS IN NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista fneur-09-00981.pdf4322723.zip
A regional audit system for stillbirth: A way to better understand the phenomenon Po G.; Monari F.; Zanni F.; Grandi G.; Lupi C.; Facchinetti F.; Mancini L.; Lugli L.; Lanzoni C.; Sgarbi L.; Chiossi C.; Ricchieri F.; Roberta C.; Contiero R.; Garani G.; Pedriali M.; Rossi S.; Fini S.; Di Bartolo M.; Radi D.; Vancini A.; Donati A.; Guadalupi E.; Righetti F.; Salerno A.; Cocchi G.; Morandi R.; Gabrielli L.; Graziano C.; Seri M.; Caprara G.; Mario S.N.C.; Fantuz F.; Ferlini F.; Righi E.; Silvestrini D.; Foschi F.; Fieni S.; Frusca T.; Ferretti A.; Galli L.; Magnani C.; Silini E.; Balduzzi L.; Bellini M.; Rodolfi A.M.; Sgarabotto M.P.; Fragni G.; Comitini G.; Bonasoni M.P.; Fioroni L.; Rozzi C.; Tuzio A.; Vito I.; Mammoliti P.; De Ambrosi E.; Ricci M.; Bandini A.; Belosi C.; Muratori C.; Zago S.; Turci A.; Vitarelli M. 2019-01-01 BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH - 1.01 Articolo in rivista baloon.pdf
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