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Sneddon syndrome, arylsulfatase A pseudodeficiency and impairment of cerebral white matter Parmeggiani Antonia; Posar A.; De Giorgi L.B.; Sangiorgi S.; Mochi M.; Monari Lucia; Patrizi Anna...lisa; Giovanardi Rossi Paola. 2000-01-01 BRAIN & DEVELOPMENT - 1.01 Articolo in rivista -
Evidence of polymorphic CYP2C19 involvement in the human metabolism of N-desmethylclobazam Contin M.; Sangiorgi Simonetta; Riva Roberto; Parmeggiani Antonia; Albani Fiorenzo; Baruzzi Agostino 2002-01-01 THERAPEUTIC DRUG MONITORING - 1.01 Articolo in rivista -
Unusual side-effects due to clobazam: a case report with genetic study CYP2C19 Antonia Parmeggiani; Annio Posar; Simonetta Sangiorgi; Paola Giovanardi-Rossi 2004-01-01 BRAIN & DEVELOPMENT - 1.01 Articolo in rivista -
Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson's disease in Italians. Ghezzi D.; Marelli C.; Achilli A.; Goldwurm S.; Pezzoli G.; Barone P.; Pellecchia MT.; Stanzione ...P.; Brusa L.; Bentivoglio AR.; Bonuccelli U.; Petrozzi L.; Abbruzzese G.; Marchese R.; Cortelli P.; Grimaldi D.; Martinelli P.; Ferrarese C.; Garavaglia B.; Sangiorgi S.; Carelli V.; Torroni A.; Albanese A.; Zeviani M. 2005-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - 1.01 Articolo in rivista -
Delezione 22q13 e punte-onda continue nel sonno (POCS) G. Giana; A. Arbizzani; A. Posar; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani 2005-01-01 GIORNALE DI NEUROPSICHIATRIA DELL'ETÀ EVOLUTIVA - 1.01 Articolo in rivista -
Delezione 22q13 e POCS A.Arbizzani; G.Giana; M.Santucci; A.posar; S.Sangiorgi; A.Parmeggiani 2006-01-01 BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA - 1.01 Articolo in rivista -
Caso con mutazione missense (A140V) del gene MECP2: valutazione cognitiva e profilo neuropsicologico A. Arbizzani; M.C. Scaduto; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani 2006-01-01 - Imprimitur Editrice 4.02 Riassunto (Abstract) -
Autosomal dominant adult spinal muscular atrophy associated with alacrimia and achalasia. Pizza F.; Donadio V.; Avoni P.; Panza E.; Sangiorgi S.; Seri M.; Carelli V.; Montagna P.; Liguori R. 2006-01-01 NEUROLOGICAL SCIENCES - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Delezione 22q13 e POCS A. Arbizzani; G. Giana; M. Santucci; A. Posar; S. Sangiorgi; A. Parmeggiani 2006-01-01 BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Mitochondrial optic neuropathies: how two genomes may kill the same cell type? Carelli V.; La Morgia C.; Iommarini L.; Carroccia R.; Mattiazzi M.; Sangiorgi S.; Farné S.; Mares...ca A.; Foscarini B.; Lanzi L.; Amadori M.; Bellan M.; Valentino M.L. 2007-01-01 BIOSCIENCE REPORTS - 1.01 Articolo in rivista -
Variabilità clinica in particolare riguardo all'epilessia, in pazienti affetti da Sindrome di Angelman con differenti anomalie genetiche nella regione 15 q11-q13. A.Arbizzani; M. C. Scaduto; A. Posar; G. Barcia; S.Sangiorgi; M.Santucci 2008-01-01 - n.c. 4.02 Riassunto (Abstract) -
Epilessia ed anomalie epilettiformi EEG in una casistica affetta da Sindrome di Rett. G. Barcia; G.G.Salerno; S. Sangiorgi; A. Posar; M.C.Scaduto; G.Ambrosetto; A. Arbizzani; M.Santucci 2008-01-01 - n.s. 4.02 Riassunto (Abstract) -
Epilessia ed anomalie epilettiformi EEG in una casistica di pazienti affette da Sindrome di Rett. G.Barcia; G:G:Salerno; S.Sangiorgi; A.Posar; M.C.Scaduto; G.Ambrosetto; A.Arbizzani; M.Santucci 2009-01-01 BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA - 4.01 Contributo in Atti di convegno -
Variabilità clinica, in particolare riguardo all'epilessia, in pazienti affetti da Sindrome di Angelman con differenti anomalie genetiche nella regione 15 q11-q13. A.Arbizzani; M.C.Scaduto; A.Posar; G.Barcia; S.Sangiorgi; M.Santucci 2009-01-01 BOLLETTINO-LEGA ITALIANA CONTRO L'EPILESSIA - 4.01 Contributo in Atti di convegno -
Methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene mutations in an Italian sample of patients with pervasive developmental disorder and mental retardation A. Parmeggiani; M.R.Tedde; A. Arbizzani; A. Posar; M.C. Scaduto; M. Santucci; S. Sangiorgi 2009-01-01 JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
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