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Functional analysis of two recurrent amino acid substitutions in the CYP21 gene from Italian patients with congenital adrenal hyperplasia.
2004 Barbaro M; Lajic S; Baldazzi L; Balsamo A; Pirazzoli P; Cicognani A; Wedell A; Cacciari E
Identification of rare alleles in an Italian population of 284 patients with 21- hydroxylase deficiency by complete sequencing of the CYP21 gene
2005 L. Baldazzi; M. Barbaro; A. Balsamo ;S. Menabò; L. Barp;N. Greggio; L. Iughetti; L. Garavelli; G. Cangemi; A. Antelli; A. Cicognani
Functional studies of two novel and two rare mutations in the 21-hydroxylase gene.
2006 Barbaro M; Baldazzi L; Balsamo A; Lajic S; Robins T; Barp L; Pirazzoli P; Cacciari E; Cicognani A; Wedell A.
Gene dosage imbalances in patients with 46,XY gonadal DSD detected by an in-house-designed synthetic probe set for multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.
2008 Barbaro M; Cicognani A; Balsamo A; Löfgren A; Baldazzi L; Wedell A; Oscarson M.
A sequence variation in 3’UTR of CYP21A2 gene correlates with a mild form of Congenital Adrenal Hyperplasia
2010 S. Menabo;A.Balsamo; L. Baldazzi; M. Barbaro; A. Nicoletti; V.Conti; P. Pirazzoli; A. Wedell; A. Cicognani
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