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Two Novel Missense mutations in the GnRHR Gene in Two Siblings with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism A. Antelli; L. Baldazzi; L. Barp; S. Menabò; M. Gennari; A. Cassio;
A. Cicognani; E. Cacciari 		2004-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Metabolic Aspects of Patients Followed for Severe Obesity M. Gennari; A. Balsamo; M. Bal; L. Baldazzi; S. Gualandi; F. Mencarelli;
I. Bettocchi; A. Cicogn...ani; E. Cacciari 		2004-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Gonadal dysgenesis and XY sex reversal in one patient with a deletion of the distal short arm of chromosome 9 (9p). A.Balsamo; M.Gennari; MC.Pittalis; P.Biso; L.Baldazzi; L.Mazzanti; R.De Castro; A.Cicognani. 2004-01-01 - O.Hiort 4.02 Riassunto (Abstract) -
SRD5A2 gene analysis in Italian patients with male pseudohermaphroditism. A.Nicoletti; L.Baldazzi; M.Gennari; L.Barp; P.Pirazzoli; A.Balsamo; A.Cicognani. 2004-01-01 - O. Hiort 4.02 Riassunto (Abstract) -
Height outcome and pubertal development in CYP21 genotyped CAH male patients A.Balsamo; L.Baldazzi; L.Barp; F.Baronio; M.Gennari; C.Retetangos; A.Cassio; A.Cicognani; E.Cacci...ari. 2004-01-01 - s.n 4.02 Riassunto (Abstract) -
Functional analysis of two recurrent amino acid substitutions in the CYP21 gene from Italian patients with congenital adrenal hyperplasia. Barbaro M; Lajic S; Baldazzi L; Balsamo A; Pirazzoli P; Cicognani A; Wedell A; Cacciari E 2004-01-01 THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM - 1.01 Articolo in rivista -
Analysis of the TSHR gene in patients with isolated hyperthyrotropinemia M. Bal;L. Barp;A. Cassio;L. Baldazzi;S. Salardi;L. Lugaresi;A. Cicognani 2005-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Identification of rare alleles in an Italian population of 284 patients with 21- hydroxylase deficiency by complete sequencing of the CYP21 gene L. Baldazzi; M. Barbaro; A. Balsamo ;S. Menabò; L. Barp;N. Greggio; L. Iughetti; L. Garavelli; G.... Cangemi;
A. Antelli; A. Cicognani 		2005-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Tre nuove variazioni di sequenza nel gene dell’AMH in un paziente con sindrome da persistenza dei dotti di Muller. S.Menabò; L.Baldazzi; A.Balsamo; M.Gennari; A.Nicoletti; A.Antelli; L.Lugaresi; A.Cicognani. 2005-01-01 - R.Saggiorato & C. s.a.s. 4.02 Riassunto (Abstract) -
SRD5A2 gene analysis in an Italian population of under-masculinized 46,XY subjects. Nicoletti A; Baldazzi L; Balsamo A; Barp L; Pirazzoli P; Gennari M; Radetti G; Cacciari E; Cicogn...ani A. 2005-01-01 CLINICAL ENDOCRINOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
A new DAX1 gene mutation associated with congenital adrenal hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism Balsamo A.; Antelli A.; Baldazzi L.; Baronio F.; Lazareva D.; Cassio A.; Cicognani A. 2005-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
A novel frame-shift mutation in the SHOX gene in a subject with Léri-Weill dyschondrosteosis Nicoletti A.; Baldazzi L.; Antelli A.; Mazzanti L.; Baronio F.; Menabò S.; Pirazzoli P.; Cicognan...i A. 2005-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Gonadoblastoma in Turner syndrome and Y-chromosome-derived material. Mazzanti L; Cicognani A; Baldazzi L; Bergamaschi R; Scarano E; Strocchi S; Nicoletti A; Mencarell...i F; Pittalis M; Forabosco A; Cacciari E. 2005-01-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A - 1.01 Articolo in rivista -
CYP11B1 gene analysis in 3 Italian patients: identification of a new mutation. A.Antelli; A.Balsamo; L.Baldazzi; A.L.Nicoletti; M.Gennari; S.Menabò; G.Maltoni; A.Cicognani. 2006-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Three new sequence variations of the AMH gene in an Italian patient with persistent Mullerian duct syndrome. S.Menabò; L.Baldazzi; A.Balsamo; A.L.Nicoletti; P.Pirazzoli; A.Cicognani. 2006-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
Two novel GnRHR gene mutations in two siblings with hypogonadotropic hypogonadism. Eur J Endocrinol Antelli A; Baldazzi L; Balsamo A; Pirazzoli P; Nicoletti A; Gennari M;
Cicognani A. 		2006-01-01 EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY - 1.01 Articolo in rivista -
Functional studies of two novel and two rare mutations in the 21-hydroxylase gene. Barbaro M; Baldazzi L; Balsamo A; Lajic S; Robins T; Barp L; Pirazzoli P; Cacciari E; Cicognani A...; Wedell A. 2006-01-01 JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE - 1.01 Articolo in rivista -
A new case of familial mutation in the SRY gene implicated in the pure gonadal dysgenesis in two sisters and in their unaffected father P. Pirazzoli; A. Nicoletti; M. Gennari; L. Baldazzi;
A. Balsamo; F. Mencarelli; A. Cicognani 		2007-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
A new case of familial mutation in the SRY gene implicated in the pure gonadal dysgenesis in two sisters and their unaffected father Pirazzoli P.; Nicoletti A.; Gennari M.; Baldazzi L.; Balsamo A.; Mencarelli F.; Cicognani A. 2007-01-01 HORMONE RESEARCH - 4.02 Riassunto (Abstract) -
The role of 21-hydroxylase in the pathogenesis of adrenal masses: Review of the literature and focus on our own experience. Barzon L.; Maffei P.; Sonino N.; Pilon C.; Baldazzi L.; Balsamo A.; Del Maschio O.; Masi G.; Trev...isan M.; Pacenti M.; Fallo F. 2007-01-01 JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION - 1.01 Articolo in rivista -
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