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Mitochondrial abnormalities in fibroblasts carrying DNMT1 mutations
2014 Maresca A; Zanna C; Del Dotto V; Caporali L; Moghadam KK; Pizza F; La Morgia C; Melberg A; Mignot E; Plazzi G; Carelli V
Cigarette toxicity triggers Leber's hereditary optic neuropathy by affecting mtDNA copy number, oxidative phosphorylation and ROS detoxification pathways
2015 Giordano, L; Deceglie, S; D'Adamo, P; Valentino, M L; La Morgia, C; Fracasso, F; Roberti, M; Cappellari, M; Petrosillo, G; Ciaravolo, S; Parente, D; Giordano, C; Maresca, A; Iommarini, L; Del Dotto, V; Ghelli, A M; Salomao, S R; Berezovsky, A; Belfort, R; Sadun, A A; Carelli, V; Loguercio Polosa, P; Cantatore, P
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations
2015 Carelli, V.; Musumeci, O.; Caporali, L.; Zanna, C.; La Morgia, C.; Del Dotto, V.; Porcelli, A.M.; Rugolo, M.; Valentino, M.L.; Iommarini, L.; Maresca, A.; Barboni, P.; Carbonelli, M.; Trombetta, C.; Valente, E.M.; Patergnani, S.; Giorgi, C.; Pinton, P.; Rizzo, G.; Tonon, C.; Lodi, R.; Avoni, P.; Liguori, R.; Baruzzi, A.; Toscano, A.; Zeviani, M.
Incomplete penetrance in mitochondrial optic neuropathies
2017 Caporali, Leonardo; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; DEL DOTTO, Valentina; Tagliavini, Francesca; Valentino, MARIA LUCIA; LA MORGIA, Chiara; Carelli, Valerio
OPA1 Isoforms in the Hierarchical Organization of Mitochondrial Functions
2017 Del Dotto, Valentina; Mishra, Prashant; Vidoni, Sara; Fogazza, Mario; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Mccaffery, J Michael; Cappelletti, Martina; Baruffini, Enrico; Lenaers, Guy; Chan, David; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia
OPA1: how much do we know to approach therapy?
2018 Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Lenaers, Guy; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy
2018 Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; La Morgia, Chiara; Olivieri, Anna; Achilli, Alessandro; Maresca, Alessandra; Valentino, Maria Lucia; Capristo, Mariantonietta; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Liguori, Rocco; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Cocetta, Veronica; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Cenacchi, Giovanna; De Michele, Giuseppe; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Simonelli, Francesca; Porcelli, Anna Maria; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio
Eight human OPA1 isoforms, long and short: What are they for?
2018 Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Zanna, Claudia
Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models
2018 Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; Caporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia*
Mitochondrial Mass Assessment in a Selected Cell Line under Different Metabolic Conditions
2019 Anna Costanzini, Gianluca Sgarbi, Alessandra Maresca, Valentina Del Dotto, Giancarlo Solaini, Alessandra Baracca
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder
2020 Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Alessandra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020 Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F.
Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in-vitro phenotype and predicting clinical severity
2020 Barca, Juan Manuel Chao; Fogazza, Mario; Rugolo, Michela; Chupin, Stéphanie; Del Dotto, Valentina; Ghelli, Anna Maria; Carelli, Valerio; Simard, Gilles; Procaccio, Vincent; Bonneau, Dominique; Lenaers, Guy; Reynier, Pascal; Zanna, Claudia
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome
2020 La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Michele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations
2020 Aleo, Serena J; Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Maresca, Alessandra; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Ghelli, Anna; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia
Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3)
2020 La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Patergnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V.
Expanding and validating the biomarkers for mitochondrial diseases
2020 Maresca A.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; La Morgia C.; Di Vito L.; Capristo M.; Valentino M.L.; Carelli V.
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism
2020 Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Tagliavini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio
Dominant Optic Atrophy (DOA): Modeling the Kaleidoscopic Roles of OPA1 in Mitochondrial Homeostasis
2021 Del Dotto, Valentina; Carelli, Valerio
Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber's hereditary optic neuropathy
2022 Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Maresca, Alessandra; Peron, Camille; Raimondi, Andrea; Caporali, Leonardo; Marchi, Saverio; La Morgia, Chiara; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Iannielli, Angelo; Segnali, Alice; Di Meo, Ivano; Cavaliere, Andrea; Lebiedzinska-Arciszewska, Magdalena; Wieckowski, Mariusz R; Martinuzzi, Andrea; Moraes-Filho, Milton N; Salomao, Solange R; Berezovsky, Adriana; Belfort, Rubens; Buser, Christopher; Ross-Cisneros, Fred N; Sadun, Alfredo A; Tacchetti, Carlo; Broccoli, Vania; Giorgi, Carlotta; Tiranti, Valeria; Carelli, Valerio; Pinton, Paolo
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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Mitochondrial abnormalities in fibroblasts carrying DNMT1 mutations | Maresca A; Zanna C; Del Dotto V; Caporali L; Moghadam KK; Pizza F; La Morgia C; Melberg A; Mignot... E; Plazzi G; Carelli V | 2014-01-01 | - | - | 4.02 Riassunto (Abstract) | - |
Cigarette toxicity triggers Leber's hereditary optic neuropathy by affecting mtDNA copy number, oxidative phosphorylation and ROS detoxification pathways | Giordano, L; Deceglie, S; D'Adamo, P; Valentino, M L; La Morgia, C; Fracasso, F; Roberti, M; Capp...ellari, M; Petrosillo, G; Ciaravolo, S; Parente, D; Giordano, C; Maresca, A; Iommarini, L; Del Dotto, V; Ghelli, A M; Salomao, S R; Berezovsky, A; Belfort, R; Sadun, A A; Carelli, V; Loguercio Polosa, P; Cantatore, P | 2015-01-01 | CELL DEATH & DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | Cigarette toxicity triggers Leber's hereditary optic neuropathy.pdf; Supplementary information.zip |
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations | Carelli, V.; Musumeci, O.; Caporali, L.; Zanna, C.; La Morgia, C.; Del Dotto, V.; Porcelli, A.M.;... Rugolo, M.; Valentino, M.L.; Iommarini, L.; Maresca, A.; Barboni, P.; Carbonelli, M.; Trombetta, C.; Valente, E.M.; Patergnani, S.; Giorgi, C.; Pinton, P.; Rizzo, G.; Tonon, C.; Lodi, R.; Avoni, P.; Liguori, R.; Baruzzi, A.; Toscano, A.; Zeviani, M. | 2015-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ana.24410.pdf |
Incomplete penetrance in mitochondrial optic neuropathies | Caporali, Leonardo; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; DEL DOTTO, Valentina; Tagliavi...ni, Francesca; Valentino, MARIA LUCIA; LA MORGIA, Chiara; Carelli, Valerio | 2017-01-01 | MITOCHONDRION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
OPA1 Isoforms in the Hierarchical Organization of Mitochondrial Functions | Del Dotto, Valentina; Mishra, Prashant; Vidoni, Sara; Fogazza, Mario; Maresca, Alessandra; Capora...li, Leonardo; Mccaffery, J Michael; Cappelletti, Martina; Baruffini, Enrico; Lenaers, Guy; Chan, David; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia | 2017-01-01 | CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | 1-s2.0-S2211124717307465-main.pdf |
OPA1: how much do we know to approach therapy? | Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Lenaers, Guy; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Zanna, Cla...udia | 2018-01-01 | PHARMACOLOGICAL RESEARCH | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy | Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; La Morgia, Chiara; Olivieri, Anna; Achilli, Alessandro; Mar...esca, Alessandra; Valentino, Maria Lucia; Capristo, Mariantonietta; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Liguori, Rocco; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Cocetta, Veronica; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Cenacchi, Giovanna; De Michele, Giuseppe; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Simonelli, Francesca; Porcelli, Anna Maria; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio | 2018-01-01 | PLOS GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | Caporali_2018.pdf; 5887309.zip |
Eight human OPA1 isoforms, long and short: What are they for? | Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Zanna, Claudia | 2018-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA | - | 1.01 Articolo in rivista | EightHumanOPA1_DelDotto_def.pdf |
Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models | Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Musiani, Francesco; Maresca, Alessandra; Aleo, Serena J.; C...aporali, Leonardo; La Morgia, Chiara; Nolli, Cecilia; Lodi, Tiziana; Goffrini, Paola; Chan, David; Carelli, Valerio; Rugolo, Michela; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia* | 2018-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA. MOLECULAR BASIS OF DISEASE | - | 1.01 Articolo in rivista | 56_2018_DelDotto_BBAMolBasisDisease.pdf |
Mitochondrial Mass Assessment in a Selected Cell Line under Different Metabolic Conditions | Anna Costanzini, Gianluca Sgarbi, Alessandra Maresca, Valentina Del Dotto, Giancarlo Solaini, Ale...ssandra Baracca | 2019-01-01 | CELLS | - | 1.01 Articolo in rivista | 2019 cells-08-01454-v2.pdf |
SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder | Del Dotto, Valentina; Ullah, Farid; Di Meo, Ivano; Magini, Pamela; Gusic, Mirjana; Maresca, Aless...andra; Caporali, Leonardo; Palombo, Flavia; Tagliavini, Francesca; Baugh, Evan Harris; Macao, Bertil; Szilagyi, Zsolt; Peron, Camille; Gustafson, Margaret A; Khan, Kamal; La Morgia, Chiara; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Shashi, Vandana; Sullivan, Jennifer; Nagaraj, Shashi; El-Dairi, Mays; Iannaccone, Alessandro; Cutcutache, Ioana; Bertini, Enrico; Carrozzo, Rosalba; Emma, Francesco; Diomedi-Camassei, Francesca; Zanna, Claudia; Armstrong, Martin; Page, Matthew; Stong, Nicholas; Boesch, Sylvia; Kopajtich, Robert; Wortmann, Saskia; Sperl, Wolfgang; Davis, Erica E; Copeland, William C; Seri, Marco; Falkenberg, Maria; Prokisch, Holger; Katsanis, Nicholas; Tiranti, Valeria; Pippucci, Tommaso; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | THE JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy | Caporali L.; Magri S.; Legati A.; Del Dotto V.; Tagliavini F.; Balistreri F.; Nasca A.; La Morgia... C.; Carbonelli M.; Valentino M.L.; Lamantea E.; Baratta S.; Schols L.; Schule R.; Barboni P.; Cascavilla M.L.; Maresca A.; Capristo M.; Ardissone A.; Pareyson D.; Cammarata G.; Melzi L.; Zeviani M.; Peverelli L.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; Fang M.; Synofzik M.; Ghezzi D.; Carelli V.; Taroni F. | 2020-01-01 | ANNALS OF NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | ana.25723.pdf |
Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in-vitro phenotype and predicting clinical severity | Barca, Juan Manuel Chao; Fogazza, Mario; Rugolo, Michela; Chupin, Stéphanie; Del Dotto, Valentina...; Ghelli, Anna Maria; Carelli, Valerio; Simard, Gilles; Procaccio, Vincent; Bonneau, Dominique; Lenaers, Guy; Reynier, Pascal; Zanna, Claudia | 2020-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE | - | 1.01 Articolo in rivista | Metabolomics hallmarks OPA1 variants correlating with their in-vitro phenotype and predicting clinical severity.pdf; Supplementary Data.zip |
Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome | La Morgia, Chiara; Maresca, Alessandra; Amore, Giulia; Gramegna, Laura Ludovica; Carbonelli, Mich...ele; Scimonelli, Emanuela; Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Sadun, Federico; Barboni, Piero; Savini, Giacomo; Evangelisti, Stefania; Bianchini, Claudio; Valentino, Maria Lucia; Liguori, Rocco; Tonon, Caterina; Giorgi, Carlotta; Pinton, Paolo; Lodi, Raffaele; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome.pdf; 41598_2020_61735_MOESM1_ESM.docx |
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations | Aleo, Serena J; Del Dotto, Valentina; Fogazza, Mario; Maresca, Alessandra; Lodi, Tiziana; Goffrin...i, Paola; Ghelli, Anna; Rugolo, Michela; Carelli, Valerio; Baruffini, Enrico; Zanna, Claudia | 2020-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | 2021 - Aleo et al HMG.pdf; supplementary_material_19-10-20_ddaa244.docx |
Author Correction: Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome (Scientific Reports, (2020), 10, 1, (4785), 10.1038/s41598-020-61735-3) | La Morgia C.; Maresca A.; Amore G.; Gramegna L.L.; Carbonelli M.; Scimonelli E.; Danese A.; Pater...gnani S.; Caporali L.; Tagliavini F.; Del Dotto V.; Capristo M.; Sadun F.; Barboni P.; Savini G.; Evangelisti S.; Bianchini C.; Valentino M.L.; Liguori R.; Tonon C.; Giorgi C.; Pinton P.; Lodi R.; Carelli V. | 2020-01-01 | SCIENTIFIC REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | s41598-020-67203-2 (1).pdf |
Expanding and validating the biomarkers for mitochondrial diseases | Maresca A.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; La Morgia C.; Di Vito L.; Capristo M.; Valentino M.L.; Ca...relli V. | 2020-01-01 | JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | s00109-020-01967-y (1).pdf; file supplementari.zip |
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism | Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Taglia...vini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE | - | 1.01 Articolo in rivista | ddaa014.pdf; supplementary_materials_rev_ddaa014.docx |
Dominant Optic Atrophy (DOA): Modeling the Kaleidoscopic Roles of OPA1 in Mitochondrial Homeostasis | Del Dotto, Valentina; Carelli, Valerio | 2021-01-01 | FRONTIERS IN NEUROLOGY | - | 1.01 Articolo in rivista | fneur-12-681326.pdf |
Pathological mitophagy disrupts mitochondrial homeostasis in Leber's hereditary optic neuropathy | Danese, Alberto; Patergnani, Simone; Maresca, Alessandra; Peron, Camille; Raimondi, Andrea; Capor...ali, Leonardo; Marchi, Saverio; La Morgia, Chiara; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Iannielli, Angelo; Segnali, Alice; Di Meo, Ivano; Cavaliere, Andrea; Lebiedzinska-Arciszewska, Magdalena; Wieckowski, Mariusz R; Martinuzzi, Andrea; Moraes-Filho, Milton N; Salomao, Solange R; Berezovsky, Adriana; Belfort, Rubens; Buser, Christopher; Ross-Cisneros, Fred N; Sadun, Alfredo A; Tacchetti, Carlo; Broccoli, Vania; Giorgi, Carlotta; Tiranti, Valeria; Carelli, Valerio; Pinton, Paolo | 2022-01-01 | CELL REPORTS | - | 1.01 Articolo in rivista | Danese 2022 Cell Rep.pdf; materiale supplementare.zip |
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