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The cytochrome B p.278Y>C mutation causative of a multisystem disorder enhances superoxide production and alters supramolecular interactions of respiratory chain complexes
2013 Ghelli A.; Tropeano C.V.; Calvaruso M.A.; Marchesini A.; Iommarini L.; Porcelli A.M.; Zanna C.; De Nardo V.; Martinuzzi A.; Wibrand F.; Vissing J.; Kurelac I.; Gasparre G.; Selamoglu N.; Daldal F.; Rugolo M.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.
2014 Carossa V;Ghelli A;Tropeano CV;Valentino ML;Iommarini L;Maresca A;Caporali L;Morgia CL;Liguori R;Barboni P;Carbonelli M;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Martinuzzi A;Nardo VD;Rugolo M;Ferretti L;Gandini F;Pala M;Achilli A;Olivieri A;Torroni A;Carelli V
Mild phenotypes and proper supercomplex assembly in human cells carrying the homoplasmic m.15557G > A mutation in cytochrome b gene
2018 Iommarini, Luisa; Ghelli, Anna; Leone, Giulia; Tropeano, Concetta Valentina; Kurelac, Ivana; Amato, Laura Benedetta; Gasparre, Giuseppe; Porcelli, Anna Maria
Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III
2018 Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela
Cellular and mitochondrial determination of low molecular mass organic acids by LC-MS/MS
2018 Fiori, Jessica; Amadesi, Elisa; Fanelli, Flaminia; Tropeano, Concetta Valentina; Rugolo, Michela; Gotti, Roberto
Unravelling the Effects of the Mutation m.3571insC/MT-ND1 on Respiratory Complexes Structural Organization
2018 Iommarini, Luisa; Ghelli, Anna; Tropeano, Concetta; Kurelac, Ivana; Leone, Giulia; Vidoni, Sara; Lombes, Anne; Zeviani, Massimo; Gasparre, Giuseppe; Porcelli, Anna
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism
2020 Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Tagliavini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys
2022 Mariantonietta Capristo , Valentina Del Dotto , Concetta Valentina Tropeano , Claudio Fiorini , Leonardo Caporali , Chiara La Morgia , Maria Lucia Valentino , Monica Montopoli , Valerio Carelli , Alessandra Maresca
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy
2024 Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L.; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M.
Titolo | Autore(i) | Anno | Periodico | Editore | Tipo | File |
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The cytochrome B p.278Y>C mutation causative of a multisystem disorder enhances superoxide production and alters supramolecular interactions of respiratory chain complexes | Ghelli A.; Tropeano C.V.; Calvaruso M.A.; Marchesini A.; Iommarini L.; Porcelli A.M.; Zanna C.; D...e Nardo V.; Martinuzzi A.; Wibrand F.; Vissing J.; Kurelac I.; Gasparre G.; Selamoglu N.; Daldal F.; Rugolo M. | 2013-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance. | Carossa V;Ghelli A;Tropeano CV;Valentino ML;Iommarini L;Maresca A;Caporali L;Morgia CL;Liguori R;...Barboni P;Carbonelli M;Rizzo G;Tonon C;Lodi R;Martinuzzi A;Nardo VD;Rugolo M;Ferretti L;Gandini F;Pala M;Achilli A;Olivieri A;Torroni A;Carelli V | 2014-01-01 | HUMAN MUTATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Mild phenotypes and proper supercomplex assembly in human cells carrying the homoplasmic m.15557G > A mutation in cytochrome b gene | Iommarini, Luisa; Ghelli, Anna; Leone, Giulia; Tropeano, Concetta Valentina; Kurelac, Ivana; Amat...o, Laura Benedetta; Gasparre, Giuseppe; Porcelli, Anna Maria | 2018-01-01 | HUMAN MUTATION | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Complex II phosphorylation is triggered by unbalanced redox homeostasis in cells lacking complex III | Tropeano, Concetta Valentina; Fiori, Jessica; Carelli, Valerio; Caporali, Leonardo; Daldal, Fevzi...; Ghelli, Anna Maria; Rugolo, Michela | 2018-01-01 | BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Cellular and mitochondrial determination of low molecular mass organic acids by LC-MS/MS | Fiori, Jessica; Amadesi, Elisa; Fanelli, Flaminia; Tropeano, Concetta Valentina; Rugolo, Michela;... Gotti, Roberto | 2018-01-01 | JOURNAL OF PHARMACEUTICAL AND BIOMEDICAL ANALYSIS | - | 1.01 Articolo in rivista | - |
Unravelling the Effects of the Mutation m.3571insC/MT-ND1 on Respiratory Complexes Structural Organization | Iommarini, Luisa; Ghelli, Anna; Tropeano, Concetta; Kurelac, Ivana; Leone, Giulia; Vidoni, Sara; ...Lombes, Anne; Zeviani, Massimo; Gasparre, Giuseppe; Porcelli, Anna | 2018-01-01 | INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES | - | 1.01 Articolo in rivista | ijms-19-00764.pdf |
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism | Maresca, Alessandra; Del Dotto, Valentina; Capristo, Mariantonietta; Scimonelli, Emanuela; Taglia...vini, Francesca; Morandi, Luca; Tropeano, Concetta Valentina; Caporali, Leonardo; Mohamed, Susan; Roberti, Marina; Scandiffio, Letizia; Zaffagnini, Mirko; Rossi, Jacopo; Cappelletti, Martina; Musiani, Francesco; Contin, Manuela; Riva, Roberto; Liguori, Rocco; Pizza, Fabio; La Morgia, Chiara; Antelmi, Elena; Polosa, Paola Loguercio; Mignot, Emmanuel; Zanna, Claudia; Plazzi, Giuseppe; Carelli, Valerio | 2020-01-01 | HUMAN MOLECULAR GENETICS ONLINE | - | 1.01 Articolo in rivista | ddaa014.pdf; supplementary_materials_rev_ddaa014.docx |
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys | Mariantonietta Capristo , Valentina Del Dotto , Concetta Valentina Tropeano , Claudio Fiorini , L...eonardo Caporali , Chiara La Morgia , Maria Lucia Valentino , Monica Montopoli , Valerio Carelli , Alessandra Maresca | 2022-01-01 | MOLECULAR MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2022 Capristo.pdf; 10020_2022_519_MOESM1_ESM.docx |
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy | Aleo S.J.; Del Dotto V.; Romagnoli M.; Fiorini C.; Capirossi G.; Peron C.; Maresca A.; Caporali L....; Capristo M.; Tropeano C.V.; Zanna C.; Ross-Cisneros F.N.; Sadun A.A.; Pignataro M.G.; Giordano C.; Fasano C.; Cavaliere A.; Porcelli A.M.; Tioli G.; Musiani F.; Catania A.; Lamperti C.; Marzoli S.B.; De Negri A.; Cascavilla M.L.; Battista M.; Barboni P.; Carbonelli M.; Amore G.; La Morgia C.; Smirnov D.; Vasilescu C.; Farzeen A.; Blickhaeuser B.; Prokisch H.; Priglinger C.; Livonius B.; Catarino C.B.; Klopstock T.; Tiranti V.; Carelli V.; Ghelli A.M. | 2024-01-01 | CELL REPORTS MEDICINE | - | 1.01 Articolo in rivista | 2024 - Aleo - Idebenone and NQO1 - Cell reports Medicine.pdf |
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